VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika
Články časopisu XXXIII. SLOVENSKO-POĽSKÉ VOJTEKOVE-RUDNIKOVE DNI DETSKEJ PNEUMOFTIZEOLÓGIE A IMUNOALERGOLÓGIE
Stará Lesná, Vysoké Tatry
22. –24. 9. 2021
Konferencia spojená s oslavou 100-ročného jubilea
NÚDTaRCH Dolný Smokovec
Články časopisu Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.