Česko-slovenská pediatrie - Číslo 4/2022

182

Ze sbírky moderního českého a slovenského umění

Foltýn František

183

Co jsme psali

186

Purkyňova cena za rok 2022 byla udělena prof. MUDr. Otto Hrodkovi, DrSc.

256

Pediatrická poezie

Žáček Jiří

Editorial

187

Editorial

Souborný referát

189

Gregor Mendel slaví 200 let: ze zahrad augustiniánského kláštera v Brně až ke kauzální léčbě monogenně podmíněných chorob

Slabý Ondřej, Dostál Ondřej, Slabá Kateřina

198

Dystrofinopatie

P. Balážová, K. Viestová, Dystrofinopatie M. Kolníková

206

Gregor Mendel a řízení růstu dítěte: geny, molekuly a pediatrická klinická praxe

Toni Ledjona, Plachý Lukáš, Amaratunga Anne Shenali, Dušátková Petra, Kodytková Aneta, Koloušková Stanislava, Průhová Štěpánka, Lebl Jan

Abstrakt z Ukrajiny

214

Genetická různorodost monogenního diabetu na Ukrajině

Globa Evgenia, Zelinska Natalia, Lebl Jan, Franco De Elisa, Colclough Kevin

Kazuistika

215

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

Slabá Kateřina, Pálová Hana, Pokorná Petra, Slabý Ondřej, Konečná Petra, Kolbová Lucie, Jabandžiev Petr, Procházková Dagmar

219

Fabryho choroba v dětském věku – přehled a kazuistika

Munzar Petr, Mazurová Stella, Dubská Zora

226

Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca

Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko

Setkání s pacientem

232

Pacient s Williamsovým–Beurenovým syndromem v ordinaci dětského lékaře

Urbanová Wanda, Kubíková Hana, Dubovská Ivana, Chramosta Petr, Pelánová Jana

Pediatrické postupy v praxi

236

Diferenciální diagnostika mikroskopické hematurie

Konopásek Patrik, Krejčová Vlasta, Zieg Jakub

Patofyziologie v pediatrii

241

Hypertermie, její příčiny a rizika z pohledu patofyziologa

Bernášková Klára

Kapitoly k atestaci z pediatrie

246

Sepse u dětí

Fremuth Jiří, Šašek Lumír, Huml Michal, Kotková Alexandra, Forejt Jan, Sýkora Josef

Osobní zprávy

255

Za MUDr. Janem Škovránkem, CSc.