Vztah mezi mutací genu BRCA2 a vyšší mírou přežití u pacientek s karcinomem ovarií

29. 5. 2011

Ženy s karcinomem ovarií, které mají mutaci genu BRCA2, přežijí onemocnění s větší pravděpodobností než nositelky mutace genu BRCA1 nebo ženy bez mutací zmíněných genů.

Inzerce

Již dříve existovaly důkazy, že pacientky s karcinomem ovarií, které měly některou mutaci BRCA genů, vykazovaly vyšší míru přežití v porovnání s pacientkami bez mutace.

Starší studie zabývající se touto problematikou byly poněkud rozporuplné, zejména kvůli malému rozsahu a metodologickým nedostatkům.

Odborný tým pod vedením Kelly Bolton, členky National Cancer Institute, provedl studii na 3 531 pacientkách s epiteliálním karcinomem ovarií. Do studie bylo zařazeno 1 178 pacientek s genovou mutací BRCA1, 367 pacientek s mutací BRCA2 a 1 986 pacientek, které byly nositelkami zmiňovaných genů bez mutace. Studie prokázala významné rozdíly v přežití.

Míra přežití u žen nesoucích mutaci BRCA1 nebo BRCA2 byla vyšší než u žen bez mutace. Máme též k dispozici jasný důkaz, že mutace BRCA1 a BRCA2 nemají na míru přežití stejný dopad. Pětileté přežití u žen bez mutace bylo 36%, u nositelek mutace BRCA1 46% a u pacientek s mutací BRCA2 61%. K objasnění příčin vyšší míry přežití u pacientek s mutací BRCA2 bude potřeba provést další studie. Jednou z možných příčin je, že mutace ovlivňuje odpověď pacientky na chemoterapii.

Přibližně 1 ze 400 až 1 z 800 žen se rodí s jednou z genových mutací BRCA1 nebo BRCA2, které svého nositele predisponují k rozvoji karcinomu ovarií a prsu. Byly identifikovány stovky mutací těchto genů. Riziko rozvoje karcinomu se mezi mutacemi liší. Zhruba 5 % pacientek s ovariálním karcinomem má mutaci BRCA1 nebo BRCA2.

Nové poznatky by mohly do budoucna pomoci zlepšit klinickou péči o pacientky se zmíněnými mutacemi.

(MZM)

Zdroj: Genetic heterogeneity of ovarian cancer survival effects in BRCA1/2 germline mutations: a large, multi-center study. Abstrakt číslo 2752. Prezentováno na 102nd AACR Annual Meeting, 2.–6. 2011, Orlando, Florida, USA.

Štítky
Dětská onkologie Onkologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se