Vztah mezi mutací genu BRCA2 a vyšší mírou přežití u pacientek s karcinomem ovarií

Již dříve existovaly důkazy, že pacientky s karcinomem ovarií, které měly některou mutaci BRCA genů, vykazovaly vyšší míru přežití v porovnání s pacientkami bez mutace.

Starší studie zabývající se touto problematikou byly poněkud rozporuplné, zejména kvůli malému rozsahu a metodologickým nedostatkům.

Odborný tým pod vedením Kelly Bolton, členky National Cancer Institute, provedl studii na 3 531 pacientkách s epiteliálním karcinomem ovarií. Do studie bylo zařazeno 1 178 pacientek s genovou mutací BRCA1, 367 pacientek s mutací BRCA2 a 1 986 pacientek, které byly nositelkami zmiňovaných genů bez mutace. Studie prokázala významné rozdíly v přežití.

Míra přežití u žen nesoucích mutaci BRCA1 nebo BRCA2 byla vyšší než u žen bez mutace. Máme též k dispozici jasný důkaz, že mutace BRCA1 a BRCA2 nemají na míru přežití stejný dopad. Pětileté přežití u žen bez mutace bylo 36%, u nositelek mutace BRCA1 46% a u pacientek s mutací BRCA2 61%. K objasnění příčin vyšší míry přežití u pacientek s mutací BRCA2 bude potřeba provést další studie. Jednou z možných příčin je, že mutace ovlivňuje odpověď pacientky na chemoterapii.

Přibližně 1 ze 400 až 1 z 800 žen se rodí s jednou z genových mutací BRCA1 nebo BRCA2, které svého nositele predisponují k rozvoji karcinomu ovarií a prsu. Byly identifikovány stovky mutací těchto genů. Riziko rozvoje karcinomu se mezi mutacemi liší. Zhruba 5 % pacientek s ovariálním karcinomem má mutaci BRCA1 nebo BRCA2.

Nové poznatky by mohly do budoucna pomoci zlepšit klinickou péči o pacientky se zmíněnými mutacemi.

(MZM)

Zdroj: Genetic heterogeneity of ovarian cancer survival effects in BRCA1/2 germline mutations: a large, multi-center study. Abstrakt číslo 2752. Prezentováno na 102nd AACR Annual Meeting, 2.–6. 2011, Orlando, Florida, USA.