Chlapec s hemofilií A s inhibitorem − kazuistika s hlasováním

22. 4. 2020

Přednáší: doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D., Oddělení dětské hematologie FN Brno

Inzerce

OSOBNÍ ANAMNÉZA

  • Čtvrté dítě jinak zdravých rodičů s negativní rodinnou anamnézou.
  • Diagnóza hemofilie stanovena po porodu pro krvácivé projevy (kefalhematom); bez dalších onemocnění.
  • Standardně zahájena primární profylaxe rekombinantními koncentráty FVIII.
  • Po několika dávkách rFVIII vyvinul inhibitor (protilátka proti FVIII) ve vysokém titru.
  • Rodiče odmítají imunotoleranční léčbu i profylaxi bypassovými preparáty (BPA).
  • Opakovaná krvácení kloubní i jiná, léčba rFVIIa on-demand.
  • Cca po roce tohoto postupu poúrazové krvácení do páteřního kanálu, zvládnuto konzervativně bez následků.
  • Tato událost přesvědčila rodiče k tomu, že souhlasí s imunotoleranční léčbou (ITT). Zvolen režim 100 IU rFVIII/kg denně + denně profylaxe krvácení rFVIIa 90 µg/kg, při krvácení podáván rFVIIa ve vyšších dávkách.
  • Zaveden port (CVAD).

NYNĚJŠÍ ONEMOCNĚNÍ

  • Na ITT cca 2 roky. Zprvu dochází k významnému vzestupu inhibitoru (maximum přes 1000 BU), pak postupný pokles; inhibitor se nicméně stále udržuje na hladinách 50-80 BU.
  • Opakovaná krvácení do pravého kotníku vedou k vývoji cílového kloubu, a to i přes denní profylaxi rFVIIa.
  • Frekvence krvácení je cca 1/měsíc s tím, že asi třetina krvácení je kloubních, predominantně do kotníku.

OBJEKTIVNÍ NÁLEZ

  • 4letý chlapec s hemofilií A s inhibitorem.
  • Cílový kloub – pravý kotník. Nyní stabilizovaný, s minimálními změnami.
  • HJHS 0.
  • Extrémní odpor k i. v. aplikaci léku, včetně portu.
  • Krvácení cca 1× měsíčně.

LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ

  • Inhibitor osciluje kolem 80 BU.
  • FVIII neměřitelně nízký.
  • Ostatní vyšetření bez signifikantní patologie.

ZOBRAZOVACÍ VYŠETŘENÍ

  • Sonografický nález na pravém kotníku odpovídá chronické hemofilické artropatii, výstelka zbytnělá (mezi 5 a 7 mm). Stav stabilizovaný, bez afekce chrupavky či kosti.

#16

Před spuštěním videa si prosím projděte textovou část kazuistiky výše a hlasujte, jaký byste zvolili postup. 



Štítky
Hematologie a transfuzní lékařství
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×