Pompeho choroba je vzácné lyzosomové střádavé onemocnění, které má kromě infantilní formy i formu s pozdním začátkem. Progredující charakter této invalidizující nemoci a dostupnost cílené léčby nahrazující chybějící enzym jsou důvody, proč Pompeho chorobě věnovat pozornost. Včasný záchyt usnadňuje lékařům on-line nástroj accelRare a snadná primární diagnostika ze suché krevní kapky (DBS).
Odborné události ze světa medicíny
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
