Von Hippelova-Lindauova choroba

English info

Von Hippel-Lindau Disease. Case-report

Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an autosomally dominant inherited syndrome characterized by variable nevertheless typical manifestations of pathological lesions, the most common being haemangioblastomas of the central nervous system and renal cysts and neoplasms. The authors present clinical and morphological results of a 8-year observation of a patient suffering von Hippel-Lindau disease with gradual manifestation of different pathological tumorous and nontumorous lesions. The authors discuss the pathogenetic consequences, common and unusual VHL pathological changes and stress the diagnostic pitfalls as well as the necessity of regular examination of the patient.

Key words:
von Hippel-Lindau disease - pathological changes

Autoři: M. Ludvíková ¹; P. Toufarová ²
Působiště autorů: Patologicko-anatomický ústav LF a FN, Plzeň, přednosta prof. MUDr. F. Fakan, CSc. 2Urologická klinika LF a FN, Plzeň, přednosta doc. MUDr. Z. Ouda, CSc. ¹
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2001; (3): 138-140
Kategorie: Články

Souhrn

Von Hippelova-Lindauova choroba (VHL) je autosomálně dominantně dědičný syndrom charakterizovaný variabilní, nicméně typickou manifestací různých patologických změn, z nichž nejčastější jsou hemangioblastomy CNS a renální cysty a nádory. V našem sdělení prezentujeme klinické a morfologické výsledky vlastního 8letého pozorování pacienta s VHL chorobou, která se postupně manifestovala několika nádorovými i nenádorovými lézemi. V práci dále diskutujeme patogenetické souvislosti, časté i méně obvyklé manifestace VHL syndromu a upozorňujeme na diagnostická úskalí a nutnost dispenzarizace pacienta.

Klíčová slova:
von Hippelova-Lindauova choroba - patologické změny

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.