Hereditárna fruktózová intolerancia

Hereditary Fructose Intolerance

The authors describe a case of hereditary fructose intolerance in 15-months old boy with hepatomegaly and ongoing liver failure. The underlying infectious and noninfectious etiology of hepatopathy were excluded. However, urine chromatography proved fructosuria. Hepatomegaly and the signs of liver failure promptly relieved on fructose-free diet.

Key words:
hereditary fructose intolerance

Autoři: M. Mráz ¹; A. Baranová ¹; L. Jelčová ¹; Ľ. Potočňáková ²; E. Majorová ²; E. Zavadilíková ¹; R. Veselý ¹; Ľ. Podracká ¹; A. Feketeová ¹
Působiště autorů: I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc. ¹; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc. ²
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.

Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia