Zásady peri-mortem vyšetřování dědičných metabolických poruch


Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic Disorders

Principles of Peri-mortem Investigation of Inherited Metabolic DisordersSeveral inherited metabolic diseases might cause a sudden death of a child, rarely of an adolescent or an adults. Disorders include gluconeogenesis and ketogenesis defects, organic acidurias, fructose intolerance, urea cycle disorders and mitochondriopathies, namely fatty acid transport and oxidation defects. Recommended protocol for material collection and the type of proposed investigation is given. A list of diseases, diagnosed post-mortem, is presented.

Key words:
inherited metabolic disorders, sudden death, peri-mortem investigation


Autoři: E. Marklová
Působiště autorů: Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (4): 220-224.
Kategorie: Články

Souhrn

Některé dědičné metabolické poruchy mohou být příčinou náhlého úmrtí dítěte, vzácně i adolescenta nebo dospělého. Patří sem defekty glukoneogeneze a ketogeneze, organické acidurie, defekty cyklu močoviny, intolerance fruktózy a mitochondriopatie, zejména poruchy transportu a oxidace mastných kyselin. Je uvedeno schéma doporučeného postupu při odběru materiálu pro peri-mortem vyšetření spolu s příklady chorob, diagnostikovaných post-mortem.

Klíčová slova:
dědičné poruchy metabolismu, náhlé úmrtí, peri-mortem vyšetření

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Pacient na antikoagulační léčbě v akutní situaci
nový kurz
Autoři: MUDr. Jana Michalcová

Kopřivka a její terapie
Autoři: MUDr. Petra Brodská

Uroinfekce v primární péči
Autoři: MUDr. Marek Štefan

Roztroušená skleróza a plánování těhotenství
Autoři: MUDr. Radek Ampapa

Alergenová imunoterapie v léčbě inhalačních alergií
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se