#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

'ORTOPEDICKÁ PATOLOGIE


Autoři: K. Veselý
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 58, 2022, No. 2, p. 74
Kategorie: MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...

… dediferencovaný liposarkom může být STAT6 pozitivní?

Pleomorfní sarkomy je heterogenní skupina maligních mezenchymálních nádorů, vyznačující se morfologickým pleomorfismem, tedy výraznou variací velikosti a tvaru nádorových buněk a jejich jader. Obvykle postihují pacienty starší 50 let. Představují nejrůznější histologické linie diferenciace, a proto je pro jejich klasifikaci užíván široký panel imunohistochemických vyšetření, který by měl v úvodu zahrnovat epiteliální markery (AE1/3, EMA), dále CD34, S100 protein, h-caldesmon a desmin, a další v závislosti na anatomické lokalizaci, např. HMGA2/ MDM2 v retroperitoneu, CD117/DOG1 v GIT. Nejčastějšími zástupci jsou dediferencované liposarkomy, myxofibrosarkomy a nediferencované pleomorfmí sarkomy. Molekulárně patologicky jsou charakterizovány alteracemi běžných tumor supresorových genů, TP53, RB1, PTEN a CDKN2A. Vzácně mohou být MMR deficientní s vysokou mutační náloží, ale jinak je mutační nálož poměrně nízká. Charakteristické jsou alterace počtu kopií, se změnami ramének a celých chromozomů, s amplikony nebo se segmentálními alteracemi. Pleomorfní sarkomy jsou stratifikovány podle nejčastěji FNCLCC grade, s kompilací linie diferenciace, mitotické aktivity a nádorové nekrózy (někteří autoři propagují užití Ki-67 indexu v core biopsiích).

Je zřejmé, že pleomorfismus sám o sobě není nijak specifický rys a můžeme se s ním potkat i u zcela benigních lézí, jako je pleomorfní lipom.

Pleomorfní liposarkom je vzácný, obvykle u starších pacientů, v hlubokých měkkých tkání končetin. Má různě zastoupenou složku vzhledu nediferencovaného pleomorfního sarkomu a pleomorfních lipoblastů. Při imunohistochemii nutno dát pozor na možnou expresi CK a EMA v epiteloidních případech, mdm-2 a CDK4 jsou negativní.

Leiomyosarkomy (LMS) mohou být v 10 % případů špatně diferencované s výrazným pleomorfismem, obvykle ve spojení s oblastmi klasického leiomyosarkomu. Při imunohistochemii je exprese hladkosvalových markerů, na rozdíl od pleomorfních sarkomů s nekompletním myogenním fenotypem, kdy je pouze fokální exprese myogenních markerů nebo s difúzní expresí pouze jednoho z nich. Rovněž u LMS je možná epiteloidní morfologie s pozitivitou epiteliálních markerů.

Dediferencovaný liposarkom (DD-LPS) vzniká z diferencovaného lipomatózního tumoru (v 10 % případů) nebo de novo; spíše u starších a často v retroperitoneu. Imunohistochemicky je exprese mdm-2 a HMGA2 a je vhodné prokázat amplifikaci MDM-2 pomocí FISH. Asi desetina DD-LPS je STAT6 pozitivní, pro koamplifikaci genu STAT6 uloženého blízko MDM-2.

Dediferenciace u GIST je vzácná, obvykle následkem chronické terapie imatinibem; ale může vzniknout i de novo. Dediferencovaná oblast může mít vysoce variabilní vzhled, včetně angiosarkomatózní, rabdomyosarkomatózní nebo chondrosarkomatózní diferenciace.

Dediferencovaný solitární fibrózní tumor (DD-SFT) je rovněž vzácný, ať již de novo nebo v čase rekurence. DD-SFT má konvenční SFT komponentu ve směsi s high-grade a pleomorfní složkou, rovněž s možností heterologní diferenciace. NAB -⁠ 2-STAT6 fúze je v dediferencované komponentě retinována, ačkoli exprese STAT6 (a CD34) může být snížena až chybět.

Myxofibrosarkom (MFS) je jedním z nejčastějších sarkomů u starších pacientů. Odlišení high-grade MFS od nediferencovaného pleomorfního sarkomu s myxoidní změnou může být problematické a do značné míry arbitrární.

Nediferencovaný pleomorfní sarkom tvoří až 20 % sarkomů měkkých tkání, nemají identifikovatelnou linii diferenciace. Většinou vznikají v hlubokých měkkých tkáních končetina a trupu a obvykle postihují muže starší 40-ti let. Jde o pleomorfní tumory s high-grade rysy, běžně s kombinací různé architektoniky růstu, nejčastěji storiformní a fascikulární, s velmi širokým spektrem cytologického vzhledu a přítomností obrovských pleomorfních buněk. Ve vnitřních orgánech je nutné vždy pomýšlet na sarkomatoidní karcinom, v retroperitoneu jsou nádory s touto morfologií považovány za dediferencované liposarkomy, pokud není prokázáno jinak.

Superficiální pleomorfní tumory zahrnují atypický fibroxantom a pleomorfní dermální sarkom.

Zdroj:

Carvalho SD et al. Pleomorphic Sarcomas: The State of the Art. Surg Pathol Clin 2019; 12(1): 63-105.


Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 2

2022 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Vliv funkčního chrupu na paměť a učení
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#