#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Soft tissue tumors - the view of the molecular biologist


Authors: Lenka Krsková;  Marcela Mrhalová;  Markéta Kalinová;  Vít Campr;  Linda Čapková;  Marek Grega;  Jaromír Háček;  Ludmila Hornofová;  Mária Chadimová;  Renata Chmelová;  Daniela Kodetová;  Josef Zámečník;  Roman Kodet
Authors place of work: Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol
Published in the journal: Čes.-slov. Patol., 50, 2014, No. 3, p. 132-140
Category: Přehledový článek

Summary

Soft tissue tumors (SSTs) constitute a broad spectrum of neoplasms with diverse biological properties. Rare or unusual types are often difficult to classify. Recent studies show, that a significant subset of SSTs including many types of sarcomas are associated with specific genetic changes such as chromosomal translocations producing chimeric genes, which play a role in the pathogenesis of SSTs. Because SSTs represent a diagnostically challenging group of tumors, molecular-genetic techniques (FISH or PCR) are useful as supplementary and/or confirmatory diagnostic tools. In the present paper we demonstrate the usefulness of a combined diagnostic approach using the tools of classical histopathology and immunohistochemistry together with the molecular diagnostic approach in selected nosologic entites.

Keywords:
soft tissue tumors –⁠ translocation –⁠ RT-PCR


Zdroje

1. Kodet R, Mrhalová M, Krsková L. Nádory měkkých tkání. Základní orientace v počínání patologa. Referátový výběr Onkologie 2007; 24, speciál 1/07 : 22-30.

2. Veselý K. Histopatologická diagnostika nádorů měkkých tkání. Onkologie 2010; 4 : 293-296.

3. Stejskalová E, Jarošová M, Mališ J, et al. Clinical relevance of chromosomal aberrations in bone and soft tissue tumors in children and young adults. Klinická Onkologie 2009; 22(2): 58-66.

4. Kodet R, Stejskal J, Pilát D, Kocourková M, Šmelhaus V, Eckschlager T. Congenital-infantile fibrosarcoma: A clinicopathological study of five patients entered on the Prague Children´s Tumor Registry. Pathol Res Pract 1996; 192 : 845-853.

5. Malthotra B, Schuetze SM. Dermatofibrosarcoma protuberans treatment with platelet-derived growth factor receptor inhibitor: a review of clinical trial results. Curr Opin Oncol 2012; 24 : 419-424.

6. Zambo I, Veselý K. WHO klasifikace nádorů měkkých tkání a kostí 2013: hlavní změny oproti 3. Vydání. Cesk Patol 2014; 50(2): 64-70.

7. Errani C, Zhang L, Sung YS, et al. A novel WWTR1-CAMTA1 gene fusion is a consistent abnormality in epitheloid hemangioendothelioma of different anatomic sites. Genes, Chromosomes and Cancer 2011; 50 : 644-653.

8. Wang L, Motoi T, Khanin R, et al. Identification of a novel, recurrent HEY1-NCOA2 fusion in mesenchymal chondrosarcoma based on a genome-wide screen of exon-level expression data. Genes, Chromosomes and Cancer 2012; 51 : 127-139.

9. Filion C, Labelle Y. Identification of genes regulated by the EWS/NR4A3 fusion protein in extrasceletal myxoid chondrosarcoma. Tumour Biol 2012; 33 : 1599-1605.

10. Lee SB, Kolquist KA, Nichols K, et al. The EWS-WT1 translocation product induces PDGFA in desmoplastic small roundcell tumour. Nature Genetics 1997; 17 : 309–313.

11. Stuart-Buttle CE, Smart CJ, Pritchard S, et al. Desmoplastic small round cell tumour: a review of literature and treatment options. Surgical Oncology 2008; 17(2): 107–112.

12. Procházka P, Vícha A, Kodet R, Kodetová D, Eckschlager T. Nádory ze skupiny Ewingova sarkomu –⁠ molekulární biologie a genetika. Klinická onkologie 2007; 20 : 205-208.

13. Shing DC, McMullan DJ, Roberts P, et al. FUS/ERG gene fusion in Ewing´s tumors. Cancer Res 2003; 63 : 4568-4576.

14. Graham C, Chilton-MacNeill S, Zielenska M, Somers GR. The CIC-DUX4 fusion transcript is present in a subgroup of pediatric primitive round cell sarcomas. Hum Pathol 2012; 43 : 180-189.

15. Italioano A, Sung YS, Zhang L, Singer S, Maki RG, Coindre JM, Antonescu CR. High prevalence of CIC fusion with double-homeobox (Dux4) transcription factors in EWSRI –⁠ negative undifferentiated small blue round cell sarcomas. Genes, Chromosomes and Cancer 2012; 51 : 207-218.

16. Thorner P, Squire J, Chilton-MacNeil S et al. Is the EWS/FLI-1 fusion transcript specific for Ewing sarcoma and peripheral primitive neuroectodermal tumor? A report of four cases showing this transcript in a wider range of tumor types. Am J Pathol 1996; 148 : 1125–1138.

17. Bennicelli JL, Barr F. Chromosomal translocation and sarcomas. Curr Opin Oncol 2002; 14(4): 412-419.

18. Worley BS, van den Broeke LT, Goletz TJ, et al.: Antigenicity of fusion proteins from sarcoma-associated chromosomal translocations. Cancer Res 2001; 61 : 6868-6875.

Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 3

2014 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Svět praktické medicíny 3/2025 (znalostní test z časopisu)
nový kurz

Mepolizumab v reálné klinické praxi
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#