Waardenburg's Syndrome
Waardenburg's Syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by different grades of impaired hearing, change in slon and hair pigmentation, a typical physiognomy. The authors describe the tase of a 5-year-old female patient with typical manifestations of Waardenburg's Syndrome type I. Symptoms of the disease of different intensity are found also in some of the maternal relatives.
Key words: genodermatoses - Waardenburg's
Autoři: H. Obluková; H. Bučková Působiště autorů: Dětské kožní oddělení, Fakultní nemocnice Brno primářka MUDr. H. Bučková, PhD. Vyšlo v časopise: Čes-slov Derm, , 2002, No. 3, p. 118-120 Kategorie: Články
Waardenburgův syndrom je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různým stupněm postižení sluchu, změnami v pigmentaci kůže a vlasů, charakteristickou fyziognomií. Je popsán případ 51eté pacientky s typickými projevy Waardenburgova syndromu h typu, příznaky onemocnění se v různé intenzitě vyskytují i u řady členů rodiny z matčiny strany.
Klíčová slova: genodermatózy - Waardenburgův syndrom
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
