Waardenburgův syndrom


Waardenburg's Syndrome

Waardenburg's Syndrome is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by different grades of impaired hearing, change in slon and hair pigmentation, a typical physiognomy. The authors describe the tase of a 5-year-old female patient with typical manifestations of Waardenburg's Syndrome type I. Symptoms of the disease of different intensity are found also in some of the maternal relatives.

Key words:
genodermatoses - Waardenburg's


Autoři: H. Obluková ;  H. Bučková
Působiště autorů: Dětské kožní oddělení, Fakultní nemocnice Brno primářka MUDr. H. Bučková, PhD.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Derm, , 2002, No. 3, p. 118-120
Kategorie: Články

Souhrn

Waardenburgův syndrom je vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované různým stupněm postižení sluchu, změnami v pigmentaci kůže a vlasů, charakteristickou fyziognomií. Je popsán případ 51eté pacientky s typickými projevy Waardenburgova syndromu h typu, příznaky onemocnění se v různé intenzitě vyskytují i u řady členů rodiny z matčiny strany.

Klíčová slova:
genodermatózy - Waardenburgův syndrom

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Dermatologie Dětská dermatologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská dermatologie


2002 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se