#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Genetics of neuromuscular dis­eases


Authors: S. Voháňka;  E. Vlčková;  J. Bednařík
Authors place of work: Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Published in the journal: Cesk Slov Neurol N 2019; 82(2): 229-235
Category: Neuropatologické okénko
doi: https://doi.org/10.14735/amcsnn2019229

Summary

The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study.

The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.


Zdroje

1. Echaniz-Laguna A, Mohr M, Lan­nes B et al. Myopathies in the elderly: a hospital-based study. Neuromuscul Disord 2010; 20(7): 443 –⁠ 447. doi: 10.1016/ j.nmd.2010.05.003.
2. Straub V, Murphy A, Udd B et al. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies -⁠ nomenclature and reformed clas­sification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017. Neuromuscul Disord 2018; 28(8): 702 –⁠ 710. doi: 10.1016/ j.nmd.2018.05.007.
3. Wattjes MP, Fischer D (eds). Neuromuscular imaging. New York: Springer-Verlag 2013.
4. Jurkat-Rott K, Lehman­n-Horn F. Muscle chan­nelopathies and critical points in functional and genetic studies. J Clin Invest 2005; 115(8): 2000 –⁠ 2009. doi: 10.1172/ JCI25525.
5. Trip J, Drost G, Ginjaar HB et al. Redefin­­ing the clinical phenotypes of non-dystrophic myotonic syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80(6): 647 –⁠ 652. doi: 10.1136/ jn­np.2008.162396.
6. Braathen GJ, Sand JC, Lobato A et al. Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth in the general population. Eur J Neurol 2011; 18(1): 39e48.
7. Foley C, Schofield I, Eglon G et al. Charcot-Marie-Tooth dis­ease in Northern England. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83(5): 572 –⁠ 573. doi: 10.1136/ jn­np-2011-300285.
8. Fridman V, Bundy B, Reil­ly MM et al. CMT subtypes and dis­ease burden in patients enrol­led in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cros­s--sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015; 86(8): 873 –⁠ 878. doi: 10.1136/ jn­np-2014-308826.
9. Murphy SM, Laura M, Fawcett K et al. Charcot-Marie-Tooth dis­ease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83(7): 706 –⁠ 710. doi: 10.1136/ jn­np-2012-302451.
10. Ramchandren S. Charcot Marie Tooth and other genetic polyneurpathies. Continuum (Min­neap Min­n) 2017; 23(5): 1360 –⁠ 1377. doi: 10.1212/ CON.0000000000000529.
11. Nelis E, Van Broeckhoven C, De Jonghe P et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth dis­ease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pres­sure palsies: a European col­laborative study. Eur J Hum Genet 1996; 4(1): 25 –⁠ 33.
12. Saporta AS, Sottile SL, Mil­ler LJ et al. Charcot-Marie-Tooth dis­ease subtypes and genetic test­­ing strategies. Ann Neurol 2011; 69(1): 22 –⁠ 33. doi: 10.1002/ ana.22166.
13. Bergamin G, Boaretto F, Briani C et al. Mutation analysis of MFN2, GJB1, MPZ and PMP22 in Italian patients with axonal Charcot-Marie-Tooth dis­ease. Neuromolecular Med 2014; 16(3): 540 –⁠ 550. doi: 10.1007/ s12017-014-8307-9.
14. Tim­merman V, Strickland AV, Züchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Dis­ease within the frame of the human genome project succes­s. Genes 2014; 5(1): 13 –⁠ 32. doi: 10.3390/ genes5010013.
15. Goutman SA. Dia­gnosis and clinical management of amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders. Continuum (Min­neap Min­n) 2017; 23(5): 1332 –⁠ 1359. doi: 10.1212/ CON.0000000000000535. 
16. Volk AE, Weishaupt JH, Andersen PM et al. Cur­rent knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis. Med Genet 2018; 30(2): 252–258. doi: 10.1007/ s11825-018-0185-3. 
17. Ridzoň P. Ken­nedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie). Neurol praxi 2016; 17(6): 359 –⁠ 361. 
18. Arnold WD, Kas­sar D, Kis­sel JT. Spinal muscular atrophy: dia­gnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve 2015; 51(2): 157 –⁠ 167. doi: 10.1002/ mus.24497.
19. Mazanec R, Neupauerová J, Baumgartner D et al. Hereditární motorické neuropatie. Neurol praxi 2016; 17(6): 354 –⁠ 358. 
20. Ros­sor AM, Kalmar B, Greensmith L et al. The distal hereditary motor neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83(1): 6 –⁠ 14. doi: 10.1136/ jn­np-2011-300952.
21. Logroscino G, Traynor BJ, Hardiman O et al. Incidence of amyotrophic lateral sclerosis in Europe. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010; 81(4): 385 –⁠ 390. doi: 10.1136/ jn­np.2009.183525.
22. Ludolph AC. Leitlinie Amyotroph(4)e Lateralsklerose (Motoneuronerkrankungen) (2015). In: Deutsche Gesel­lschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Dia­gnostik und Therapie in der Neurologie. [online]. Available from URL: https:/ / www.dgn.org/ leitlinien/ 3012-l­l-18-l­l-amyotrophe-lateralsklerose-motoneuronerkrankungen. 
23. Chiò A, Battistini S, Calvo A et al. Genetic counsel­­­l­­ing in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014; 85(5): 478 –⁠ 485. doi: 10.1136/ jn­np-2013-305546.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 2

2019 Číslo 2
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#