Pozdní (neklasická) forma kortikální adrenální hyperplazie

Late (Non-classic) Adrenal Hyperplasia

Objective:
To summarize available data concerning adrenal hyperandrogenemia caused by 21-hydroxylase deficiency, non-classic adrenal hyperplasia (NCAH).

Design:
Review article.

Setting:
Department of Gynecology and Obstetrics, General Faculty Hospital and 1st Medical Faculty, Prague.

Methods:
Compilation of published data from scientific literature.

Conclusion:
Although 21-hydroxylase deficiency is one of the most frequent autosomal recessive genetic disorders, prevalence of NCAH in the whole population and among hyperandrogenic women is very low. The measurement of 17OH-progesterone should be incorporated into the standard evaluation of all hyperandrogenic patients to establish or exclude the diagnosis of NCAH. There is no typical clinical sign of NCAH, and clinical symptoms are to similar to patients with PCOS. Corticoid substitution as a treatment modality of NCAH is derived from therapy of classic congenital adrenal hyperplasia (CAH). Antiandrogen therapy is effective in skin disorders (hirsutism). Due to normal cortisol value there is to use of combined oral contraceptives in the treatment of choice. An improvement of clinical symptoms is a key parameter for the evaluation of treatment effectiveness. There are no data about risk of late metabolic complications in NCAH patients.

Key words:
classic adrenal hyperplasia (CAH), non-classic adrenal hyperplasia (NCAH), polycystic ovary syndrome, 17OH-progesterone, corticoids

Autoři: M. Fanta ¹; D. Cibula ¹; J. Vrbíková ²; B. Bendlová ² ; M. Šnajderová ³
Působiště autorů: Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ¹; Endokrinologický ústav, Praha, ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. ²; Pediatrická klinika FN Motol a 2. LF UK, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. ³
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2007; 72(2): 144-148
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl práce:
Shrnutí současných znalostí o problematice adrenální hyperandrogenémie na podkladě deficitu aktivity enzymu 21-hydroxylázy, neklasické formě kortikální adrenální hyperplazie (NCAH) u žen.

Typ studie:
Přehledový článek.

Název a sídlo pracoviště:
Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze.

Metodika:
Zpracování údajů z literatury.

Závěr:
Deficit aktivity 21-hydroxylázy patří mezi nejčastější autozomálně recesivní genetické choroby. Přesto je incidence klasické i neklasické formy adrenální hyperplazie v celé populaci i v populaci hyperandrogenních žen velmi nízká. Ke stanovení diagnózy NCAH v naprosté většině případů stačí vyšetření bazální hladiny 17OH-progesteronu. Klinická symptomatologie může být velmi chudá, často připomíná obraz hyperandrogenního syndromu; typický příznak pro NCAH neexistuje. Léčba pomocí substituce kortikoidy je odvozena od klasické formy adrenální hyperplazie. V korekci kožních androgenních obtíží lze využít antiandrogeny. Vzhledem k normálním hladinám kortizolu je racionální i využití kombinované hormonální antikoncepce. Cílem i ukazatelem adekvátní intervence by mělo být v první řadě zlepšení klinických obtíží. V současnosti nejsou k dispozici spolehlivá data o riziku metabolických pozdních komplikací.

Klíčová slova:
klasická forma kortikální adrenální hyperplazie (CAH), neklasická forma adrenální hyperplazie (NCAH), hyperandrogenní syndrom, 17OH-progesteron, kortikoidy