Congenital anomalies in children born in the Czech Republic in 1994-2015

Česká verze

Authors: Antonín Šípek ^1–4; Vladimír Gregor ^1,3; Antonín Šípek jr. ^1,5; Jan Klaschka ^6,7; Marek Malý ^6,8; Jitka Jírová ⁹
Authors place of work: Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha ¹; Oddělení lékařské genetiky, Gennet, Praha ²; Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha ³; Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha ⁴; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze ⁵; Ústav informatiky Akademie věd ČR, Praha ⁶; Ústav biofyziky a informatiky 1. LF UK, Praha ⁷; Státní zdravotní ústav, Praha ⁸; Ústav zdravotnických informací ČR, Praha ⁹
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2019; 158: 9-14
Category: Původní práce

Summary

ÚVOD

Populace je v současné vystavena různým zevním vlivům, ze kterých mohou vyplývat i různá zdravotní rizika. Jedním z možných je i riziko vzniku vrozené vady (VV). Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost nejen průměrných celkových incidencí VV, ale i případných změn těchto incidencí v průběhu času. Incidence VV je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských (1). Nelze opomenout ani hledání potenciálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu VV. Těmito riziky mohou být nežádoucí vlivy zevního prostředí nebo faktory biologicko-sociální (věk žen, jejich onemocnění aj).

Podíl jednotlivých typů VV u narozených dětí se v čase mění, obdobně jako struktura příčin úmrtí. Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence VV a jejich změny především z pohledu jednotlivých diagnóz. Během posledních let se intenzita VV v Česku měnila. U některých typů se četnost v novorozenecké populaci snižuje díky úspěšné prenatální diagnostice, u jiných diagnóz naopak četnost u narozených dětí stoupá (2). Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti VV v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění postnatálních diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (3).

Úspěšnost prenatální diagnostiky a četnost VV u narozených jsou rovněž významným ukazatelem prenatální a perinatální péče, přežívání dětí narozených s VV pak ukazatelem péče postnatální (především neonatální a chirurgické). Registrace vrozených vad má v České republice dlouhou tradici – Národní registr vrozených vad zahájil svou činnost již před více než půlstoletím, v roce 1964 (4).

METODIKA

Retrospektivní epidemiologická studie využívá oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Analyzovány byly incidence jednotlivých diagnóz vrozených vad (kódy Q00–Q99) u narozených dětí z celého území České republiky za časové období 1994–2015. Incidence VV byly analyzovány pro obě pohlaví, a to jak celkově (pro celou skupinu diagnóz VV), tak i dle základních diagnostických skupin Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN).

VÝSLEDKY

V období 1994–2015 se dle údajů ÚZIS ČR narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života. Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno.

Vývoj počtu diagnostikovaných případů ukazují přehledně první tři grafy (obr. 1–3), zvlášť pro chlapce, dívky a celkově. V relativních počtech to bylo za celé sledované období průměrně 385,4 na 10 000 živě narozených dětí: nejméně 242,5 v roce 1994, nejvíce pak 448,3 v roce 2011. V případě živě narozených chlapců to bylo nejméně 263,6 v roce 1994, nejvíce pak 533,3 v roce 2011; průměrná hodnota činila 440,6 na 10 000. U živě narozených dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 ; nejnižší hodnota 220,1 byla zaznamenána opět v roce 1994, nejvyšší hodnota 380,9 v roce 2003. Grafy na obr. 4–6 ukazují relativní počty na 10 000 živě narozených v průběhu sledovaného období, opět zvlášť pro chlapce, dívky a celkově.

Další část naší analýzy se věnovala změnám v průběhu sledovaného období pro jednotlivé skupiny diagnóz dle rozdělení v Mezinárodní klasifikaci nemocí, 10. verze (tab. 1).

various types of congenital anomalies are changing during the time according to different factors. Three main factors are methodical changes of the registration process, improvement of prenatal diagnostics and the real changes of incidences of selected diagnoses.

While in the previous time period (till 1993) the registry included only selected diagnoses of congenital anomalies, in the new period (starting 1994) the registry includes all diagnoses of congenital anomalies from the ICD-10 classification. We can also see the difference in the incidences from 1994-1999 and 2000-2015 time period. The reason for this difference is the methodical change of registration, the Registry of congenital anomalies also receives the notifications about possible anomalies from the report of newborn (even when the report of congenital anomaly was not sent). As for the prenatal diagnostics – we may analyse possible changes of incidences – if the specific defect can be diagnosed prenatally.

Keywords:

Czech Republic – congenital anomalies – incidence

Zdroje

Dolk H. EUROCAT: 25 years of European surveillance of congenital anomalies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005; 90(5): F355–F358.
Šípek A, Gregor V, Šípek A jr. et al. Vrozené vady v České republice v období 1994–2007. Česká Gynekol 2009; 74(1): 31–44.
Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – aktuální data. Praktický lékař 2011; 91(2): 85–90.
Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic: Commemorating 50 years of the official registration. Cent Eur J Public Health 2014; 22(4): 287–288.
Calda P, Šípek A, Gregor V. Gradual implementation of first trimester screening in a population with a prior screening strategy: Population-based cohort study. Acta Obstet Gynecol Scand 2010; 89(8): 1029–1033.
Springer D, Loucký J, Tesner P et al. Importance of the integrated test in the Down's syndrome screening algorithm. J Med Screen 2018; 25(3): 114–118.
Allyse M, Minear MA, Berson E et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health 2015; 7:113–126.
Cocchi G, Gauldi S, Bower C et al. International trends of Down syndrome 1993-2004: births in relation to maternal age and terminations of pregnancies. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010; 88(6): 474–479.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek Přednáškové večery spolku českých lékařů v Praze (DUBEN 2019)

Článek Úvodem

Článek Clinical genetics in the 21st century

Článek Editorial

Článek Hereditary cancer syndromes, their testing and prevention

Článek Implication of cytogenetic and molecular cytogenetic analysis in diagnosis of hematological malignancies in the era of the new sequencing techniques

Článek Searching for genetic variants associated with thrombophilia

Článek Rare diseases in the year 2019 – the Czech and international context

Článek Unique characteristics of informed consent in clinical genetics and genetic counselling

Článek Problematika výjimečné úhrady podle § 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění

Článek vyšel v časopise