Kazuistika MUDr. Márie Bakošové z 1. interní kardioangiologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně demonstrovala možnosti současné léčby obstrukční hypertrofické kardiomyopatie (oHCM) u pacienta s přetrvávající symptomatologií i po alkoholové septální ablaci (ASA) a ukázala význam mavakamtenu při ovlivnění reziduální obstrukce výtokového traktu levé komory (LVOT).
Prezentován byl případ 44letého muže s oHCM, který byl poprvé hospitalizován v červnu 2024 pro dušnost a tlaky na hrudi při zátěži odpovídající NYHA II–III. V rodinné anamnéze byla přítomná HCM u babičky, pratety a následně byla potvrzena i u syna.
EKG ukázalo negativní vlny T a známky hypertrofie levé komory (LK). Echokardiografie odhalila extrémní hypertrofii LK s klidovým gradientem v LVOT 74 mmHg, mitrální regurgitací a naznačeným SAM. MRI prokázala obraz HCM sigmoidního typu s pozdním sycením gadoliniem v oblasti septa. Genetické vyšetření potvrdilo patogenní mutaci MYBPC3 c.533dup (Ala179GlyfsTer62) s autosomálně dominantní dědičností, stejná mutace byla nalezena i u syna.
Pacient zůstával symptomatický navzdory maximální tolerované dávce metoprololu 200 mg denně. Gradient v LVOT dosahoval 74 mmHg v klidu a 108 mmHg po Valsalvově manévru. Z důvodu nemožnosti častých kontrol se nemocný rozhodl pro alkoholovou septální ablaci. Výkon byl proveden v listopadu 2024 pod echokardiografickou kontrolou a vedl k přechodnému subjektivnímu zlepšení. Po několika měsících se však obstrukce postupně vracela a pacient znovu udával symptomy NYHA II–III. Po ASA vznikla blokáda pravého Tawarova raménka a dávka metoprololu byla snížena na 100 mg denně.
Vzhledem k extrémní hypertrofii, záchytu nesetrvalé komorové tachykardie (NSKT) a přítomnosti vícečetného LGE byl při skóre HCM Risk-SCD 7,2 % indikován biventrikulární implantabilní kardioverter-defibrilátor (BiV ICD). Následná optimalizace ICD a úprava AV delay však nevedly k významnějšímu ovlivnění symptomů ani gradientu. V prosinci 2025 byl proto nasazen mavakamten. Vzhledem k nedostupnosti výsledku farmakogenetiky byla léčba zahájena dávkou 2,5 mg denně při pravidelných echokardiografických kontrolách. Při poslední kontrole v březnu 2026 pacient udával výrazné klinické zlepšení, návrat k plné pracovní zátěži a ústup dušnosti i bolestí na hrudi. Třída NYHA se zmírnila z II–III na I. Gradient v LVOT poklesl na 15 mmHg v klidu a 25 mmHg po Valsalvově manévru při zachované EF LK.
Tato kazuistika podle autorky sdělení ukazuje, že mavakamten může být účinnou terapeutickou možností i u pacientů s reziduální či recidivující obstrukcí po ASA a může vést k významnému zlepšení symptomů i kvality života.
MUDr. Andrea Skálová redakce proLékaře.cz
3500-CZ-2600049
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
