Komplexní management péče o pacienta s oHCM – kazuistika

Kazuistika MUDr. Moniky Sovové Fialové z I. interní kardioangiologické kliniky LF UK a FN Hradec Králové popsala komplexní management mladého pacienta s obstrukční hypertrofickou kardiomyopatií (oHCM) a význam moderní cílené léčby mavakamtenem u nemocného s vysokým symptomovým zatížením a rizikovými faktory náhlé srdeční smrti.

Prezentován byl případ 30letého muže s arteriální hypertenzí a dyslipidémií, v rodinné anamnéze s výskytem nespecifikovaného „nemocného srdce“. Pacient udával každodenní bolesti na hrudi, dušnost odpovídající CCS III (Canadian Cardiovascular Society) a NYHA III (New York Heart Association), palpitace a depresivní ladění. Laboratorně byla významně zvýšená hodnota NT-proBNP (1627 ng/l).

Echokardiografie prokázala maximální gradient ve výtokovém traktu levé komory (LVOT) 88 mmHg, ejekční frakci levé komory (EF LK) 70 %, abnormní globální longitudinální strain (GLS) a středně významnou až významnou mitrální insuficienci při systolickém anteriorním pohybu mitrální chlopně (SAM). MRI potvrdila difuzní hypertrofii LK s difuzně abnormním pozdním sycením gadoliniem (LGE), zvýšeným T1 a abnormním GLS. Koronarografie byla normální, Fabryho choroba i AL amyloidóza byly vyloučeny. Holterovské monitorování zachytilo nesetrvalou komorovou tachykardii a genetické vyšetření prokázalo patogenní variantu genu PLN v heterozygotní formě, asociovanou s HCM, dilatační kardiomyopatií (DCM) a zvýšeným rizikem náhlé srdeční smrti. Fenotyp CYP2C19 odpovídal rychlému metabolizátorovi.

Vstupní skóre HCM Risk-SCD činilo 2,8 %. Do léčby byl nejprve přidán verapamil a perindopril, následně byl nasazen mavakamten v dávce 5 mg denně, bisoprolol byl nahrazen metoprololem a verapamil vysazen. Vzhledem k nálezu LGE, pozitivní genetice a záchytu nesetrvalé komorové tachykardie (NSKT) byl pacient zajištěn 2D ICD v primární prevenci. Skóre HCM Risk-SCD po přehodnocení dosáhlo 5,5 %. Léčba mavakamtenem byla postupně titrována od září 2025 do ledna 2026 na maximální dávku 15 mg denně při pravidelných echokardiografických kontrolách.

Při poslední kontrole v březnu 2026 byl pacient bez bolestí na hrudi a bez dušnosti, vrátil se k aktivnímu životu a hodnota NT-proBNP poklesla na 362 ng/l. Gradient v LVOT činil 10/6 mmHg při zachované EF LK 55 %. Přetrvávala maximálně střední mitrální regurgitace a malý perikardiální výpotek. U otce zatím nebyla HCM prokázána, u syna probíhá genetické vyšetření a byla zahájena kardiologická dispenzarizace. Medikace pacienta zahrnovala metoprolol, mavakamten 15 mg, fixní trojkombinaci perindoprilu, indapamidu a amlodipinu, rosuvastatin a dapagliflozin.

Prezentovaná kazuistika podle autorky sdělení dobře ilustruje, že mavakamten může u správně vybraných pacientů s oHCM vést k výraznému zmírnění symptomů, redukci LVOT gradientu i návratu k běžnému životu. Závěrem citovala pacientova slova: „Mám zpátky svůj život.“

   

MUDr. Andrea Skálová
redakce proLékaře.cz

     

3500-CZ-2600049