VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika
Novinky Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění
Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.
Články časopisu Tyreoglobulin a další parametry laboratorní diagnostiky při léčbě hypotyreózy u dětí
Věnováno významnému životnímu jubileu prof. MUDr. Lidky Lisé, DrSc.
Novinky Využití sekvenování nové generace v diagnostice hemofilie
Studie španělských autorů přináší molekulárnědiagnostický algoritmus pro hemofilii A a B založený na sekvenování kompletních genů pro koagulační faktory VIII a IX (FVIII a FIX) a von Willebrandův faktor (VWF).