Evropa čte DNA: Genomické projekty, které mění budoucnost

Základy personalizované medicíny

Přelomovým okamžikem v oblasti genomiky byla úspěšná realizace Human Genome Project, který probíhal v letech 1990 až 2003 a jehož cílem bylo kompletně sekvenovat lidský genom a identifikovat geny, které jsou v něm přítomné. Úspěšné dokončení tohoto projektu položilo základy personalizované medicíně a modernímu zdravotnictví, které umožňuje volbu vhodné léčby konkrétního pacienta na základě jeho genetické výbavy.

Na tento projekt navázala řada dalších, které se snažily a snaží objasnit a využít informace, které nám znalost sekvence lidské DNA poskytuje. Patří mezi ně i evropská iniciativa 1+ Million Genomes, která si klade za cíl vytvořit infrastrukturu pro přeshraniční přístup ke genomickým datům více než milionu Evropanů.

Svým rozsahem se tento projekt řadí mezi největší projekty tohoto typu na světě. Do mezinárodní spolupráce je zapojeno 25 států Evropské unie včetně Česka, společně s Velkou Británií a Norskem.

Hlavní cíle evropského projektu

Jedním z hlavních cílů iniciativy 1+ Million Genomes je zajištění vhodné technické infrastruktury, která umožní bezpečný přístup k získaným datům o lidském genomu v rámci členských států.

Důležité je také vytvoření etického a právního rámce v jednotlivých státech a následná integrace získaných dat do personalizované zdravotní péče.

Od startu k implementaci

Projekt, který byl zahájen v roce 2018 s plánovaným ukončením v roce 2027, byl rozdělen do dvou fází, a to na období let 2018–2022 a 2023–2027.

V první fázi v rámci projektu Beyond 1 Million Genomes byla navržena strategie realizace a plány vzájemné koordinace mezi jednotlivými zeměmi a zároveň byly nastaveny standardy nakládání s genomickými daty. Současně byly vytvořeny nástroje k analýze připravenosti jednotlivých zemí na implementaci získaných genomických dat do systémů zdravotní péče.

Zahájením projektu Genomic Data Infrastructure v roce 2022 vstoupila evropská iniciativa 1+ Million Genomes do druhé fáze. Jejím cílem je plná implementace projektu a vytvoření dlouhodobě udržitelného systému z hlediska financování a technického zabezpečení, který bude funkční podporou evropské digitální zdravotní strategie.

Očekává se, že do roku 2026 bude mít plně funkční infrastrukturu pro správu genomických dat a dalších údajů o zdravotním stavu pacienta až 15 evropských zemí, a to včetně Česka, kde je za implementaci cílů 1+ Million Genomes zodpovědná Česká genomická platforma.

Genome of Europe

Na konci roku 2024 byl zahájen projekt Genome of Europe, jehož výsledkem bude vytvoření referenční databáze genomů minimálně 100 tisíc zdravých Evropanů. Tato databáze bude později sloužit jako srovnávací materiál při analýze dat získaných od nemocných osob a v základním i aplikovaném výzkumu nových léčebných strategií.

I do tohoto projektu jsou aktivně zapojena pracoviště v Česku. Například v polovině roku 2025 byly zahájeny odběry vzorků od dobrovolníků na CEITEC Masarykovy univerzity v Brně.

(eub)

Zdroje:
1. Iniciativa 1+ Million Genomes. Dostupné na: www.1mg.cz
2. Shaping Europe’s digital future. Dostupné na: www.digital-strategy.ec.europa.eu/en/policies/1-million-genomes
3. European Genomic Data Infrastructure. Dostupné na: www.gdi.onemilliongenomes.eu