Přenašečky hemofilie – nepřehlížíte je náhodou?

U více než 1/3 osob s hemofilií je ale rodinná anamnéza negativní. Může se jednat buď o nově vzniklou mutaci, nebo bylo postižení po generace přenášeno pouze po ženské linii. Je odhadováno, že na jednoho muže s hemofilií připadá průměrně 3–5 žen přenašeček. Vzhledem ke způsobu genetického přenosu mohou nastat i velmi vzácné situace, kdy se závažnější forma hemofilie vyskytne i u ženy –⁠ např. pokud je pacientčina matka přenašečka (X_hX) a otec hemofilik (X_hY), mohou mít polovinu dcer hemofiliček (dvojitý heterozygot X_hX_h). Jiným příkladem je žena hemizygot pro chromozom X –⁠ např. Turnerův syndrom (X0, v našem případě tedy X_h0). Laboratorně i fenotypově se může jako lehká/středně těžká hemofilie chovat i autozomálně přenosné vrozené krvácivé onemocnění von Willebrandova choroba nebo vzácný kombinovaný deficit koagulačních faktorů V + VIII.