Přenašečky hemofilie – nepřehlížíte je náhodou?

Předpokládaný čas: 30 minut
Ohodnoceno: 4 kredity ČLK, 1 - 2 kredity SLK
Pro možnost absolvování on-line kurzu je třeba se přihlásit.

Podmínky splnění

4 kredity ČLK – absolvování na min. 70 % max. 3 pokusy 2 kredity SLK – absolvování na min. 80 % max. 1 pokus 1 kredit SLK – absolvování na min. 60 % max. 1 pokus
Jak uplatnit kredity?

Úvod ke kurzu

U více než 1/3 osob s hemofilií je ale rodinná anamnéza negativní. Může se jednat buď o nově vzniklou mutaci, nebo bylo postižení po generace přenášeno pouze po ženské linii. Je odhadováno, že na jednoho muže s hemofilií připadá průměrně 3–5 žen přenašeček. Vzhledem ke způsobu genetického přenosu mohou nastat i velmi vzácné situace, kdy se závažnější forma hemofilie vyskytne i u ženy – např. pokud je pacientčina matka přenašečka (XhX) a otec hemofilik (XhY), mohou mít polovinu dcer hemofiliček (dvojitý heterozygot XhXh). Jiným příkladem je žena hemizygot pro chromozom X – např. Turnerův syndrom (X0, v našem případě tedy Xh0). Laboratorně i fenotypově se může jako lehká/středně těžká hemofilie chovat i autozomálně přenosné vrozené krvácivé onemocnění von Willebrandova choroba nebo vzácný kombinovaný deficit koagulačních faktorů V + VIII.


Autor kurzu: 
MUDr. Radomíra Hrdličková
Odborná garance: doc. MUDr. Zuzana Čermáková, Ph.D.
Inzerce
Partner sekce shire_logo-1
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se