Fabryho choroba pohledem neurologa

Předpokládaný čas:	45 minut
Ohodnoceno:
Datum publikace:	12. 10. 2017
	Pro možnost absolvování on-line kurzu je třeba se přihlásit.

Podmínky splnění

Jak uplatnit kredity?

Úvod ke kurzu

Fabryho choroba je dědičné onemocnění vázané na X chromozóm. Mutace genu pro lysozomální enzym alfa-galaktozidázu A vede k progresivnímu hromadění glykosfingolipidů v buňkách různých tkání a orgánů a v konečném důsledku k jejich funkčnímu a strukturálnímu poškození.
Hlavními neurologickými projevy jsou ataky neuropatické bolesti a akroparestézie, které se mohou objevit již v dětství. Častými jsou rovněž gastrointestinální obtíže a poruchy pocení. Již v mladém věku se u pacientů s Fabryho chorobu objevují cévní
mozkové příhody Podezření na Fabryho chorobu u nemocných s neurologickými příznaky může podpořit přítomnost proteinurie, snížených renálních funkcí, kardiomyopatie, nález kožních angiokeratomů či korneálních opacit (cornea verticillata).

Studijní materiály

Autor kurzu:

MUDr. Petra Reková Medailonek autora kurzu

MUDr. Petra Reková promovala na 1. LF UK Praha v roce 1996, atestaci I. stupně z neurologie složila v roce 1999, atestaci II. stupně absolvovala v roce 2002. Na Neurologické klinice VFN a 1. LF UK Praha pracuje od roku 2000. V současné době se věnuje zejména cerebrovaskulární problematice, intenzivní péči v neurologii a Fabryho chorobě. Těmito tématy se zabývá také při své aktivní přednáškové činnosti a v publikacích v odborných časopisech.

Odborná garance: doc. MUDr. David Kemlink