Fabryho choroba pohledem neurologa

• Fabryho choroba je dědičné onemocnění vázané na X chromozóm. Mutace genu pro lysozomální enzym alfa-galaktozidázu A vede k progresivnímu hromadění glykosfingolipidů v buňkách různých tkání a orgánů a v konečném důsledku k jejich funkčnímu a strukturálnímu poškození.
• Hlavními neurologickými projevy jsou ataky neuropatické bolesti a akroparestézie, které se mohou objevit již v dětství. Častými jsou rovněž gastrointestinální obtíže a poruchy pocení. Již v mladém věku se u pacientů s Fabryho chorobu objevují cévní
• mozkové příhody Podezření na Fabryho chorobu u nemocných s neurologickými příznaky může podpořit přítomnost proteinurie, snížených renálních funkcí, kardiomyopatie, nález kožních angiokeratomů či korneálních opacit (cornea verticillata).

---