Fabryho choroba pohledem neurologa
| Předpokládaný čas: | 45 minut |
|---|---|
| Ohodnoceno: | |
| Datum publikace: | 12. 10. 2017 |
|
Pro možnost absolvování on-line kurzu je třeba se přihlásit.
|
Podmínky splnění
Jak získat kredity?Úvod ke kurzu
- Fabryho choroba je dědičné onemocnění vázané na X chromozóm. Mutace genu pro lysozomální enzym alfa-galaktozidázu A vede k progresivnímu hromadění glykosfingolipidů v buňkách různých tkání a orgánů a v konečném důsledku k jejich funkčnímu a strukturálnímu poškození.
- Hlavními neurologickými projevy jsou ataky neuropatické bolesti a akroparestézie, které se mohou objevit již v dětství. Častými jsou rovněž gastrointestinální obtíže a poruchy pocení. Již v mladém věku se u pacientů s Fabryho chorobu objevují cévní
- mozkové příhody Podezření na Fabryho chorobu u nemocných s neurologickými příznaky může podpořit přítomnost proteinurie, snížených renálních funkcí, kardiomyopatie, nález kožních angiokeratomů či korneálních opacit (cornea verticillata).
Autor kurzu:
Odborná garance:
doc. MUDr. David Kemlink