Mutace FOXC2 u nedostatečnosti chlopní
Mutace FOXC2 genu způsobují vrozený primární lymfedém, který je velmi často spojený s varixy.
Příčina primárního selhání žilních chlopní zůstává neznámá. Už mnoho let se předpokládá genetická predispozice vzniku varixů. Studie na 134 rodinách ukázala 90% riziko vzniku varixů u jedince, jehož oba rodiče trpí varixy. Oproti tomu je u potomka zdravých rodičů toto riziko pouze 20%. Nové studie ukazují na marker D16S520 na chromozomu 16.
Gen FOXC2 na 16. chromozomu kóduje regulační transkripční faktor. Jeho přesná role je ale stále neznámá. U zvířecích modelů je FOXC2 exprimován u mezenchymálních buněk, které se později vyvinou v pojivovou tkáň a cévy.
Heterozygotní mutace FOXC2 u lidí způsobuje vrozený primární lymfedém (LDS). Postižení pacienti mají obvykle bilaterální lymfedém dolních končetin a od narození nadpočetné řasy rostoucí z abnormálně diferencované meibomské žlázy. Lymfedém se obvykle vyvine v pubertě.
Ve studii byly dvě skupiny pacientů (skupina s mutací FOXC2 a referenční skupina). Ve skupině FOXC2 bylo celkem 18 účastníků ze sedmi rodin. Pro objektivní vyšetření byla použita barevná duplexní sonografie. U prvních třinácti účastníků byly vyšetřeny obě nohy, ale jelikož výsledky z jednotlivých nohou nebyly signifikantně rozdílné, u dalších se vyšetřovala pouze jedna (více oteklá) končetina.
Pravidelný výskyt defektních chlopní ve skupině s mutací FOXC2 oproti minimálnímu výskytu chlopenního selhání v referentské skupině (3,8 %) potvrdil nezanedbatelný vliv genetiky. Ve skupině FOXC2 vzniká reflux bez ohledu na přítomnost lymfedému. Takto vzniklý reflux je také 4x významnější než v kontrolní skupině.
(ian)
Zdroj: Mellor RH, et al. Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. Circulation 2007;115(14):1912–1920.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Odborné události ze světa medicíny
Všechny kongresy
Nejčtenější tento týden
- Prázdné kalorie, inteligentní brýle, neviditelné pláště a lidoopí genom – „jednohubky“ z výzkumu 2025/15
- MINISERIÁL: Když ženám stoupá tlak...
- Jak lékaře i další zdravotníky ohrožuje únava ze soucitu
- ANKETA: Wellbeing zdravotníků – dostává se mu žádoucí pozornosti?
- Není statin jako statin aneb praktický přehled rozdílů jednotlivých molekul