Mitochondriální kardiomyopatie - kazuistika


Mitochondrial Cardiomyopathy - Case Report

A male infant developed progressive neuromuscular disease, hypertrophic cardiomyopathy andbrain atrophy since the birth. Increased level of lactate with increased lactate/pyruvate ratiosuggested a disturbance in the mitochondrial energy metabolism. The activities of respiratorychain complexes III, IV and II + III, of pyruvate dehydrogenase complex and of citrate synthase inisolated muscle mitochondria were low in comparison with controls, with parallel decrease in thecontent of protein amount of respiratory chain complexes III and IV. No large scale deletions ofmitochondrial DNA (mtDNA) and mtDNA point mutations A3243G, A8344G or T8993G indicatingsyndromes MELAS, MERRF or NARP were detected. The boy died at the age of 7 weeks. Theautopsy revealed typical changes of mitochondrial cardiomyopathy-marked myocardial hypertrophy with muscle pallor, histological finding of diffuse fine granularity of the cytoplasm in theperinuclear regions, and ultrastructural findings of mitochondrial hyperplasia, enlargement (megamitochondria) and abnormal shape.

Key words:
mitochondrial metabolism - mitochondrial cardiomyopathy - congenital diseases


Autoři: I. Šteiner ;  J. Zeman ;  J. Špaček ;  H. Hansíková ;  L. Wenchich
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., , 2002, No. 1, p. 41-45
Kategorie: Články

Souhrn

Je popsán případ chlapce, který od narození trpěl nervosvalovou poruchou, hypertrofickou kardiomyopatií a atrofií mozku. Zvýšená hladina laktátu se zvýšeným poměrem laktátu/pyruvátusvědčily pro mitochondriální poruchu energetického metabolismu. V izolovaných svalových mitochondriích byly prokázány, ve srovnání s kontrolami, nízké aktivity komplexů III, IV a II + IIIrespiračního řetězce, komplexu pyruvát dehydrogenázy a citrát syntázy. Současně byly sníženéproteiny komplexů III a IV. Nebyly zjištěny delece mitochondriální DNA (mtDNA) a bodové mutace mtDNA A3243G, A8344G a T8993G, které charakterizují syndromy MELAS, MERRF a NARP.Chlapec zemřel ve věku 7 týdnů. Při pitvě byly nalezeny typické změny mitochondriální kardiomyopatie - výrazná hypertrofie a bledost myokardu, histologický nález difuzní zrnitosti v perinukleárních oblastech a elektronmikroskopický nález změn mitochondrií - hyperplazie, zvětšení(megamitochondrie) a abnormální tvar.

Klíčová slova:
metabolismus mitochondrií - mitochondriální kardiomyopatie - vrozené vady

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie


2002 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Cesta pacienta s CHOPN
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se