#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Nová familiární varianta genu SGCE spojená s myoklonickou dystonií a souběžnou roztroušenou sklerózou?


Autoři: M. Wayhelová 1;  I. Šrotová 2,3;  E. Minks 4,5;  J. Martinková 1;  A. Křepelová 1;  M. Macek Jr 1;  S. Flašarová 3;  M. Hladíková 2,3;  M. Petrášová 2,3;  E. Vlčková 2,3;  P. Štourač 2,3
Působiště autorů: Department of Biology and Medical Genetics, Second Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic 1;  Faculty of Medicine, Masaryk University Brno, Brno, Czech Republic 2;  Department of Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic 3;  First Department of Neurology, St. Anne‘s University Hospital Brno, Brno, Czech Republic 4;  Neurology, TERAneuro s. r. o., Židlochovice, Czech Republic 5
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2026; 89(1): 50-52
Kategorie: Dopis redakci
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn202650

--------------------


Zdroje

1. Hess CW, Raymond D, Aguiar Pde C et al. Myoclonus-dystonia, obsessive-compulsive disorder, and alcohol dependence in SGCE mutation carriers. Neurology 2007; 68(7): 522–524. doi: 10.1212/01.wnl.0000253188.76092.06.

2. Yilmaz Z, Peall K. THUR 104 Global MD registry and dystonia non-motor symptoms study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018; 89 (suppl 1): A11.2. doi: 10.1136/jnnp-2018-abn.40.

3. Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B et al. The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted. Eur J Hum Genet 2003; 11(2): 138–144. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200938.

4. Cazurro-Gutiérrez A, Marcé-Grau A, Correa-Vela M et al. ε-Sarcoglycan: unraveling the myoclonus-dystonia gene. Mol Neurobiol 2021; 58(8): 3938–3952. doi: 10.1007/s12035-021-02391-0.

5. Richards S, Aziz N, Bale S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405–424. doi: 10.1038/gim.2015.30.

6. Esapa CT, Waite A, Locke M et al. SGCE missense mutations that cause myoclonus-dystonia syndrome impair epsilon-sarcoglycan trafficking to the plasma membrane: modulation by ubiquitination and torsinA. Hum Mol Genet 2007; 16(3): 327–342. doi: 10.1093/hmg/ddl472.

7. Müller B, Hedrich K, Kock N et al. Evidence that paternal expression of the epsilon-sarcoglycan gene accounts for reduced penetrance in myoclonus-dystonia. Am J Hum Genet 2002; 71(6): 1303–1311. doi: 10.1086/344531.

8. Xiao J, Vemula SR, Xue Y et al. Role of major and brain-specific Sgce isoforms in the pathogenesis of myoclonus-dystonia syndrome. Neurobiol Dis 2017; 98 : 52–65. doi: 10.1016/j.nbd.2016.11.003.

9. Zimprich A, Grabowski M, Asmus F et al. Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome. Nat Genet 2001; 29(1): 66–69. doi: 10.1038/ng709.

10. Peall KJ, Kurian MA, Wardle M et al. SGCE and myoclonus dystonia: motor characteristics, diagnostic criteria and clinical predictors of genotype. J Neurol 2014; 261(12): 2296–2304. doi: 10.1007/s00415-014-7488-3.

11. Mencacci N, R'bibo L, Bandres-Ciga S et al. The CACNA1B R1389H variant is not associated with myoclonus-dystonia in a large European multicentric cohort. Hum Mol Genet 2015; 24(18): 5326–5329. doi: 10.1093/hmg/ddv255.

12. Khan G, Hashim MJ. Epidemiology of multiple sclerosis: global, regional, national and sub-national-level estimates and future projections. J Epidemiol Glob Health 2025; 15(1): 21. doi: 10.1007/s44197-025-00353-6.

13. van der Meer JN, Beukers RJ, van der Salm SM et al. White matter abnormalities in gene-positive myoclonus-dystonia. Mov Disord 2012; 27(13): 1666–1672. doi: 10.1002/mds.25128.

14. Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 2018; 17(2): 162–173. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30470-2..

15. Peall KJ, Ng J, Dy ME et al. Low CSF 5-HIAA in myoclonus dystonia. Mov Disord 2017; 32(11): 1647–1649. doi: 10.1002/mds.27117.

16. Peall KJ, Waite AJ, Blake DJ et al. Psychiatric disorders, myoclonus dystonia, and the epsilon-sarcoglycan gene: a systematic review. Mov Disord 2011; 26(10):1939-42. doi: 10.1002/mds.23791.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 1

2026 Číslo 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mazová zátka a její řešení
nový kurz

Svět praktické medicíny 2/2026 (znalostní test z časopisu)

Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Revma Focus: Spondyloartritidy

Denzitometrie v praxi: od kvalitního snímku po správnou interpretaci
Autoři: prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., MUDr. Petr Kasalický, CSc., MUDr. Jan Rosa, Ing. Pavel Havlík, Ing. Jan Adam, Hana Hejnová, DiS., Jana Křenková

Všechny kurzy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#