Hereditary hemochromatosis in practice

Česká verze

Authors: M. Kollár
Authors place of work: Gastroenterologická ambulance, Interní oddělení, Nemocnice Břeclav, p. o.
Published in the journal: Gastroent Hepatol 2024; 78(6): 494-497
Category: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/ccgh2024494

Summary

Summary: Hereditary hemochromatosis is a disease in which iron accumulates excessively in the body and it is one of the most common congenital metabolic diseases. The case report presents a patient from practice with acute upper gastrointestinal bleeding, with increased serum iron and ferritin values, without elevation in bilirubin, transaminases or obstructive liver tests, in whom further examination revealed genetic hemochromatosis.

Keywords:

ferritin – HFE gene – hereditary hemochromatosis – erythrocytapheresis

Zdroje

1. Bomford A. Genetics of haemochromatosis. Lancet 2002; 360 (9346): 1673–1681. doi: 10.1016/S0140-6736 (02) 11607-2.

2. Brůha R. Hereditární hemochromatóza. In: Zavoral M et al. Mařatkova gastroenterologie. Praha: Nakladatelství Karolinum 2021 : 1062–1065.

3. Zlocha J, Kovács L, Požgayová S et al. Molekulovo-genetická diagnostika a skríning hereditárnej hemochromatózy. 2006 [online]. Dostupné z: https: //casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2006/06/11.pdf.

4. Horák J, Jirsa M. Genetická hemochromatóza. In: Hůlek P, Urbánek P et al. Hepatologie. 3. vyd. Praha: Grada Publishing 2018 : 391–397.

5. Husová L, Dastych M, Votava M et al. Hereditární hemochromatóza –⁠ opomíjená diagnóza. Cesk Slov Gastroent Hepatol 2005; 59 (4): 188–194.

6. Dítě P et al. Vnitřní lékařství. Praha: Galén 2007 : 326.

7. Olynyk JK, Ramm GA. Hemochromatosis. N Engl J Med 2022; 387 (23): 2159–2170. doi: 10.1056/NEJMra2119758.

8. Martínek J, Trunečka P et al. Gastroenterologie a hepatologie v algoritmech. Praha: Maxdorf Jessenius 2021 : 622–625.

9. Horák J. Doporučený postup ČHS pro diagnostiku a léčbu genetické (hereditární) hemochromatózy. Česká hepatologická společnost České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně. 2005 [online]. Dostupné z: https: //www.ces-hep.cz/file/326/ doporuceny-postup-chs-hemochromatoza.pdf.

10. Guman T, Rothová E, Kafková A et al. Preťaženie organizmu železom a súčasné možnosti použitia chelatačnej liečby v onkohematológii. 2011 [online]. Dostupné z: https: //www.solen.sk/storage/file/article/795d4d3dea4f72297b646e272f89d320.pdf.

Doručeno/Submitted: 5. 5. 2024

Přijato/Accepted: 24. 10. 2024

Korespondenční autor

MUDr. Martin Kollár

Gastroenterologická ambulance

Interní oddělení

Nemocnice Břeclav, p. o.

U Nemocnice 3066/1

690 74 Břeclav 2

martin.kollar@email.cz