Diagnostika a management prenatální péče o plod s vrozenou brániční kýlou


Prenatal diagnosis and management of fetuses with congenital diaphragmatic hernia

Objective:
The aim of this article is to review current options of prenatal diagnosis and management of fetuses with congenital diaphragmatic hernia at the Institute for the Care of Mother and Child.

Setting:
Institute for the Care of Mother and Child, 3. LF UK, Prague.

Methods:
Review of the literature.

Results:
Prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia based on 2D ultrasound. Measurement of the lung-to-head ratio (LHR), observed to expected lung to head ratio (O/E LHR), side of the diaphragmatic defect, assessment of the liver position and presence of associated anomalies (negative prognostic factors) are used for prediction of outcome. Prenatal diagnosis can be suplemented by 3D ultrasonography and magnetic resonace imaging. An important part of succesful management of CDH is the referal of cases to a specialised center.

Key words:
congenital diaphragmatic hernia, prenatal diagnosis.


Autoři: I. Urbánková;  L. Haaková;  Z. Straňák;  L. Krofta
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ;  3. LF UK, přednosta prof. MUDr. M. Anděl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2011, 76, č. 6 s. 439-442
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl:
Cílem je poskytnout přehled o prenatální diagnostice a managementu prenatální péče o plody s kongenitální diafragmatickou hernií v Ústavu pro péči o matku a dítě.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav pro péči o matku a dítě, 3. LF UK, Praha.

Typ práce:
Souhrnný přehled.

Předmět a metoda studie:
Literární přehled recentních článků o prenatální diagnostice kongenitální diafragmatické hernie.

Výsledky:
Prenatální diagnostika vrozené brániční kýly (CDH) se provádí 2D ultrazvukem. Základními nástroji k hodnocení závažnosti vady je hodnota lung-to-head ratio (LHR), observed-to-expected LHR (O/E LHR), posouzení lokalizace jater, strany defektu a zhodnocení eventuálních přidružených vývojových vad. Pro doplnění informací a ke zpřesnění prognózy je doplněno vyšetření MRI, 3D ultrazvukem a zjištěn karyotyp plodu. Péče o matky s CDH u plodu a o novorozence s CDH je centralizována do specializovaného centra, které má dostatečné zkušenosti, a může tak dosahovat lepších výsledků.

Klíčová slova:
kongenitální diafragmatická hernie, prenatální diagnostika.

ÚVOD

Kongenitální diafragmatická hernie (CDH) se v Čechách vyskytuje s četností 2,32 na 10 000 živě narozených dětí. Posterolaterální (Bochdalekův) typ defektu tvoří až 90 % všech CDH, asi ve 2 % se můžeme setkat s anteriorní retrosternální nebo parasternální (Morgagniho) kýlou, zbývající případy zahrnují jiné anteriorní defekty, defekty v oblasti centrum tendineum a diafragmatickou eventrací způsobenou inkompletní muskularizací bránice [13]. Posterolaterální defekt bránice je nejčastěji lokalizován na levé stranně, 13 % je vpravo a necelá dvě procenta defektů jsou bilaterální [4]. Ve skupině novorozenců s izolovanou brániční hernií se přežívání pohybuje mezi 50–70 % [6]. Přibližně 40 % případů je sdruženo s dalšími anomáliemi, které zvyšují riziko úmrtí novorozence až na 85 % [4]. CDH může být asociována s numerickými a strukturálními chromozomálními aberacemi (Turnerův syndrom, trizomie 13 a 18, Frynův sy.) Výskyt je nejčastěji sporadický, ale existují i hereditární formy. V souvislosti s CDH bylo popsáno mnoho defektů na chromozomech a předpokládá se multifaktoriální etiologie. Jako pravděpodobná příčina vzniku CDH je označována porucha signalizační dráhy kyseliny retinolové, která hraje důležitou roli v řízení vývoje bránice [9, 10].

Příznaky, kterými se novorozenec po porodu manifestuje, jsou důsledkem plicní hypoplazie. Herniace břišních orgánů do hrudní dutiny vznikající v časných fázích těhotenství vede ke zmenšení prostoru, ve kterém se plíce vyvíjejí. Výsledkem je snížené větvení bronchů s následným vývojem menšího počtu alveolů. Bronchy mají menší průměr a přibývá množství intersticiální tkáně. Plíce tak mají zmenšenou plochu pro výměnu dýchacích plynů. Současně dochází ke snížení počtu arteriol, které mají ztenčenou adventicii a medii. Abnormální muskularizace cévních stěn intraacinárních arteriol vede ke snížení jejich průměru a nárůstu cévní rezistence. Důsledkem těchto změn v postnatálním období je dechová insuficience a perzistující plicní hypertenze. Stupeň závažnosti těchto dvou stavů je limitující pro přežití novorozence [1, 10].

Matky s CDH u plodu a novorozenci s touto diagnózou by měli být odesláni do specializovaného centra, ve němž je tým lékařů, kteří mají zkušenosti s prenatální diagnostikou CDH a s péčí o takto postižené novorozence. Centralizace případů na jednom pracovišti umožňuje zlepšování péče a snižování úmrtnosti postižených novorozenců.

PRENATÁLNÍ PÉČE

Asi v polovině případů je CDH diagnostikována prenatálně. Základním nástrojem je 2D ultrazvuk (obr. 1), diagnózu je dále možné upřesnit pomocí 3D ultrazvuku a MRI. Součástí prenatální péče je stanovení karyotypu plodu, rozhovory s rodiči o závažnosti vady, její prognóze a dalším postupu.

Sagitální řez levou polovinou těla plodu. Žaludek se zobrazuje v hrudní dutině (z vlastního archivu)
Obr. 1. Sagitální řez levou polovinou těla plodu. Žaludek se zobrazuje v hrudní dutině (z vlastního archivu)

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Hodnocení kontinuity bránice je součástí screeningu v druhém trimestru, který by v našich podmínkách měly podstoupit všechny těhotné ženy. Bránici lze zobrazit v sagitální i frontální rovině jako tenkou anechogenní linii oddělující orgány dutiny hrudní a břišní. Základní rovinou pro stanovení CDH je transverzální rovina v úrovni čtyřdutinové projekce srdce. Typickým nálezem u plodu s CDH je přesun srdce ze střední čáry, v případě levostranného defektu se celé mediastinum posouvá doprava a hrot srdeční směřuje vlevo. Pokud směřuje srdeční osa doprava, je nutné pomýšlet na přítomnost srdeční vady. V transverzálním řezu hrudníkem se zobrazují orgány dutiny břišní – žaludek, střevní kličky a v některých případech i játra. Žaludek obsahuje tekutinu a zobrazuje se jako anechogenní struktura. Kličky střevní mají vyšší echogenitu než plíce a je přítomna peristaltika. Játra jsou svou echogenitou velmi podobná plicní tkáni a jejich odlišení je náročné, k jejich vizualizaci lze použít zobrazení žlučníku či dopplerovské zobrazení jaterních žil a umbilikální žíly [3]. Diagnostika pravostranného defektu je náročnější, srdce a mediastinum bývá pravým jaterním lalokem deviováno doleva a častěji dochází ke kompresi pravostranných srdečních oddílů. Během těhotenství, nejčastěji na začátku třetího trimestru, může docházet k rozvoji polyhydramnia, který je nepřímou známkou CDH.

V rámci diferenciální diagnostiky je třeba pomýšlet na patologické cystické útvary v hrudníku (cystickou adenomatiodní malformaci, cysty thymu, bronchogenní cysty, mediastinální teratom atd.), plicní sekvestraci nebo na bronchopulmonální atrezii. V těchto případech nedochází k dislokaci břišních orgánů.

Součástí ultrazvukového vyšetření je pátrání po přidružených anomáliích, nejčastěji jde o vady srdce, ledvin, centrální nervové soustavy a gastrointestinálního traktu.

STANOVENÍ ZÁVAŽNOSTI

Pro posouzení závažnosti plicní hypoplazie se používá poměr plochy kontralaterální plíce a obvodu hlavičky (lung-to-head ratio – LHR), který byl popsán jako vhodný prediktor outcomu novorozenců s CDH [6]. LHR se stanovuje v transverzální rovině v úrovni čtyřdutinové projekce srdce. Bylo popsáno několik způsobů, kterými lze stanovit plochu plicní tkáně, nejvhodnější a nejlépe reprodukovatelná se jeví metoda ručního obtažení okrajů kontralaterální plíce [12] (obr. 2). Obvod hlavičky se měří v transtalamické rovině. Hodnota LHR v průběhu těhotenství narůstá a jejím vztažením k normativním tabulkám podle gestačního stáří získáme observed-to-expected LHR (O/E LHR), která se v průběhu těhotenství výrazně nemění [8]. U levostranné hernie O/E LHR velmi dobře koreluje s objemovými měřeními při MRI i s postmortem hodnoceným lung-to-body weight ratio, který slouží k hodnocení plicní hypoplazie [5, 8]. Nepříznivou známkou je přítomnost jater v hrudní dutině [11] a pravostranný typ CDH.

Transverzální řez hrudníkem v úrovni čtyřdutinové projekce srdce; je patrná herniace žaludku a střevních kliček, srdce je deviováno doprava. Plocha kontralaterální plíce je měřena „tracing“ metodou (z vlastního archivu)
Obr. 2. Transverzální řez hrudníkem v úrovni čtyřdutinové projekce srdce; je patrná herniace žaludku a střevních kliček, srdce je deviováno doprava. Plocha kontralaterální plíce je měřena „tracing“ metodou (z vlastního archivu)

Podle získané hodnoty O/E LHR a přítomnosti jater v hrudní dutině lze plody rozdělit do čtyř kategorií. Plody s hodnotou O/E LHR pod 15 % mají extrémní stupeň plicní hypoplazie, zpravidla bývá přítomna herniace jater a mortalita je téměř stoprocentní. Těžkou plicní hypoplazii s hodnotami O/E LHR mezi 15–25 % přežívá v necelých 20 %, pokud je zároveň přítomna herniace jater, je pravděpodobnost přežití ještě menší. Více než 75 % těchto novorozenců trpí bronchopulmonální dysplazií. Plody s O/E LHR mezi 26 a 35 % bez ohledu na pozici jater a plody s herniací jater a O/E LHR 36–45 % mají středně závažný stupeň plicní hypoplazie a jejich přežívání se pohybuje okolo 50 %. Do kategorie plodů s mírnou plicní hypoplazií patří plody s O/E LHR 36–45 % a s játry umístěnými v břišní dutině a všechny plody s hodnotou O/E LHR nad 46 %, jejich přežívání je více než 80% [4]. U plodů, které mají pravostranný typ CDH, je mortalita větší a většina plodu s O/E LHR pod 45 % umírá.

Ke stanovení závažnosti plicní hypoplazie je možné použít také 3D ultrazvukové vyšetření. Pomocí metody VOCAL (virtual organ computer aided analysis) lze stanovit celkový objem plic, ipsilaterální plíci se až ve 40 % případů nepodaří zobrazit. Srovnávací studie jasnou výhodu 3D ultrasonografie neprokázaly [14].

Magnetická rezonance provedená v průběhu těhotenství poskytuje o objemu plic přesnější data než 3D ultrazvuk, umožňuje lépe vizualizovat herniované orgány, hlavně játra, a posoudit anatomii plodu i u obézních pacientek. Velmi dobře lze provést objemová měření kontralaterální i ipsilaterální plíce a stanovit objem herniované části jater. Celkový objem plicní tkáně je možné porovnat na základě gestačního stáří, objemu jater nebo celkového tělesného objemu plodu [2, 7]. Pomocí MRI je možné stanovit také LHR [10].

MANAGEMENT PRENATÁLNÍ PÉČE

Diagnóza kongenitální diafragmatické hernie bývá zpravidla stanovena po 20. gestačním týdnu. Žena s takovýmto postižením u plodu by měla být odeslána do centra, které se specializuje na prenatální diagnostiku a péči o novorozence s CDH. Je provedeno podrobné ultrazvukové vyšetření, zahrnující základní biometrii, zhodnocení celkové morfologie s cílem vyloučit přidružené vývojové vady, stanovení lokalizace defektu, herniované orgány a podrobné vyšetření srdeční anatomie. V transverzální rovině v úrovni čtyřdutinové projekce srdce je změřena plocha kontralaterální plíce a její hodnota je vztažena k obvodu hlavičky. Veškerá získaná data jsou průběžně ukládána do paměti ultrazvukového přístroje a následně ještě jednou zhodnocena po dokončení vyšetření. Na základě získaných informací a stupně předpokládané plicní hypoplazie je s oběma rodiči proveden rozhovor, při kterém jsou seznámeni s prognózou, se způsoby terapie před porodem a po porodu, možnými dlouhodobými následky a je jim nabídnuta i možnost ukončení těhotenství (při stanovení diagnózy před 24. g.t.). Rozhovoru se vždy účastní neonatolog, který má zkušenosti s péčí o novorozence s CDH. V případě těžkého stupně plicní hypoplazie jsou rodiče seznámeni také s možností fetální terapie endotracheální okluzí (FETO). Pokud se rodiče rozhodou v těhotenství pokračovat nebo pokud byla diagnóza CDH stanovena po 24. g.t., je naplánována řada vyšetření zahrnující karyotypizaci plodu, konzultaci s genetikem a vyšetření plodu pomocí MRI. Po doplnění informací je opět provedena odborná konzultace s rodiči. Rodička zůstává po zbytek těhotenství v péči specializovaného centra, kde probíhají pravidelné ultrazvukové kontroly, porod a následně i péče o novorozence. Pravidelné kontroly v rozmezí dvou týdnů jsou zaměřené na hodnocení růstu plodu, množství plodové vody a v případě rozvoje polyhydramnia i na délku děložního hrdla. Pokud dochází k rozvoji výrazného polyhydramnia, provádějí se odlehčující amniodrenáže.

MANAGEMENT PERINATÁLNÍ A POSTNATÁLNÍ PÉČE

Diagnóza CDH není indikací k ukončení těhotenství císařským řezem, porod, pokud si to stav plodu nevyžádá dříve, probíhá v termínu. Ženy, které pocházejí ze vzdálenějších míst, jsou na konci těhotenství preventivně hospitalizovány na oddělení rizikového těhotenství, porod probíhá buď spontánně, nebo je programovaný. U porodu plodu s CDH jsou přítomni neonatologové, kteří mají zkušenosti s péčí o novorozence s vrozenou brániční kýlou a po porodu si přebírají novorozence do své péče. Další léčba probíhá na oddělení intenzivní péče, cílem je co nejčasnější provedení operace a uzavření defektu bránice buď přímou suturou, nebo za použití goretexové záplaty. Operaci provádí dětský chirurg přímo na oddělení v době, kdy je novorozenec kardiopulmonálně stabilizovaný.

ZÁVĚR

Kongenitální diafragmatická hernie je závažná vrozená vývojová vada, která se v postnatálním období prezentuje dechovou insuficiencí a perzistující plicní hypertenzí. Diagnostika je možná v prenatálním období při druhotrimestrálním screeningu. V transverzální rovině v úrovni čtyřdutinové projekce srdce se v hrudní dutině zobrazuje žaludek, střevní kličky a někdy i část jater. V této rovině měříme plochu kontralaterální plíce a následně stanovujeme LHR a O/E LHR, na jehož základě lze stanovit prognózu plodu. Pokud je u plodu CDH diagnostikována, měla by být matka odeslána na specializované pracoviště, které má s diagnostikou a péčí o takto postižené děti zkušenosti.

MUDr. Iva Urbánková

Ústav pro péči o matku a dítě

Podolské nábřeží 157

147 00 Praha 4


Zdroje

1. de Buys Roessingh, AS., Dinh-Xuan, AT. Congenital diaphragmatic hernia: current status and review of the literature. Eur J Pediatr, 2009, 168(4), p. 393-406. Epub 2008 Dec 23. Review.

2. Cannie, M., Jani, J., Meerschaert, J., et al. Prenatal prediction of survival in isolated diaphragmatic hernia using observed to expected total fetal lung volume determined by magnetic resonance imaging based on either gestational age or fetal body volume. Ultrasound Obstet Gynecol, 2008, 32(5), p. 633-639.

3. Claus, F., Sandaite, I., DeKoninck, P., et al. Prenatal anatomical imaging in fetuses with congenital diaphragmatic hernia. Fetal Diagn Ther, 2011, 29(1), p. 88-100. Epub 2010 Nov 9. Review.

4. Deprest, JA., Nicolaides, KH., Gucciardo, L., et al. Changing perspectives on the perinatal management of isolated congenital diaphragmatic hernia in Europe. Clin Perinatol, 2009, 36(2), p. 329-347, ix.

5. Jani, J., Cordier, AG., Martinovic, J. Antenatal ultrasound prediction of pulmonary hypoplasia in congenital diaphragmatic hernia: correlation with patology. Ultrasoun Obstet Gynecol, 2011, 38, p. 344-349.

6. Jani, JC., Benachi, A, Nicolaides, KH., et al. Prenatal prediction of neonatal morbidity in survivors with congenital diaphragmatic hernia: a multicenter study. Ultrasound Obstet Gynecol, 2009, 33(1), p. 64-69.

7. Jani, JC., Vannie, M., Sonigo, P. Value of prenatal magnetic resonance imaging in the prediction of postnatal outcome in fetuses with diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol, 2008, 32, p. 793-799.

8. Jani, J., Nicolaides, KH., Keller, RL., et al. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol, 2007, 30(1), p. 67-71.

9. Klaassens, M., de Klein, A., Tibboel, D. The etiology of congenital diaphragmatic hernia: still largely unknown? Eur J Med Genet, 2009, 52(5), p. 281-286. Epub 2009 May 21. Review.

10. Kline-Fath, BM. Congenital diaphramatic hernia. Pediatr Radiol, 2011, 8. [Epub ahead of print].

11. Mullassery, D., Ba’ath, ME., Jesudason, EC., et al. Value of liver herniation in prediction of outcome in fetal congenital diaphragmatic hernia: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, 2010, 35(5), p. 609-614.

12. Peralta, CF., Cavoretto, P., Csapo, M., et al. Assessment of lung area in normal fetuses at 12-32 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol, 2005, 26(7), p. 718-724.

13. Pober, BR., Russel, MK, Ackerman, KG. Congenital diaphragmatic hernia overview. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2006 Feb 01 [updated 2010 Mar 16]. dostupné z http://www.ncbi.nlm.nih.gov. ezproxy.is.cuni.cz/books/NBK1359.

14. Ruano, R., Aubry, MC., Barthe, B., et al. Three-dimensional sonographic measurement of contralateral lung volume in fetuses with isolated congenital diaphragmatic hernia. J Clin Ultrasound, 2008, 36(5), p. 273-278.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 6

2011 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se