Rychlá detekce nejčastějších chromozomálních aneuploidií metodou multiplex QF PCR v prvním trimestru gravidity


Rapid Detection of Most Frequent Chromosomal Aneuploidies by the Multiplex QF PCR Method in the First Trimester of Pregnancy

Objective:
Rapid detection of most frequent aneuploidies by the multiplex QF PCR method in non-cultured samples of chorial tissue. Summarized results of QF PCR method applied in the management of care of pregnant women in the first trimester of pregnancy.

Type of study:
An original contribution.

Setting:
Institute of Medical Genetics and Fetal Medicine, Faculty Hospital and Medical Faculty, Palacky University Olomouc.

Methods:
The samples of chorial tissue were obtained from 101 pregnant women. Non-cultured samples were processed by the multiplex QF PCR method. STR loci of chromosomes 13, 18, 21 and X and Y were analyzed. These markers were amplified in two separate multiplex PCR reactions under the same conditions and subjected to fragmentation analysis in capillary electrophoresis.

Results:
All 101 analyzed samples of chorial tissue were successfully amplified. In this group, 16 pathologies of the fetuses were detected by the multiplex QF PCR method. Triploidy was detected in two cases, trisomy of chromosome 21 – Down syndrome was found in seven cases, and trisomy of chromosome 18 – Edwards syndrome was found in six cases and monosomy of gonosome X – the Turner’ s syndrome was revealed once.

Conclusions:
The multiplex QF PCR method is an indispensable part of the screening of the first trimester and provides a rapidly available and reliable result in the examined patients.

Key words:
aneuploidy, STR, multiplex PCR, first trimester screening, prenatal diagnostics


Autoři: D. Vrbická;  R. Vodička;  R. Vrtěl;  I. Dhaifalah;  J. Šantavý
Působiště autorů: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2006, 71, č. 4 s. 280-284
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl studie:
Rychlá detekce nejčastějších aneuploidií pomocí metody multiplex QF PCR na nekultivovaných vzorcích choriové tkáně. Shrnutí výsledků aplikace multiplex QF PCR v managmentu péče o těhotné ženy v prvním trimestru gravidity.

Typ studie:
Původní práce.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc.

Metodika:
Vzorky choriové tkáně byly získány od 101 gravidních žen. Nekultivované vzorky byly zpracovány metodou multiplex QF PCR. Analyzovány byly STR lokusy chromozomů 13, 18, 21 a X, Y. Tyto markery byly amplifikovány ve 2 oddělených multiplex PCR reakcích za stejných podmínek a podrobeny fragmentační analýze v kapilární elektroforéze.

Výsledky:
Všech 101 analyzovaných vzorků choriové tkáně bylo úspěšně amplifikováno. V tomto souboru bylo metodou multiplex QF PCR celkem detekováno 16 patologií u plodů. Ve dvou případech se jednalo o triploidii, v sedmi případech byla zachycena trizomie chromozomu 21 – Downův syndrom, v šesti případech pak trizomie chromozomu 18 – Edwardsův syndrom a jednou byla odhalena monozomie gonozomu X – Turnerův syndrom.

Závěr:
Metoda multiplex QF PCR je nedílnou součástí screeningu prvního trimestru a poskytuje rychle dostupný a spolehlivý výsledek u vyšetřovaných pacientek.

Klíčová slova:
aneuploidie, STR, multiplex PCR, screening prvního trimestru, prenatální diagnostika


Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 4

2006 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
nový kurz
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více