Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – týdny těhotenství při diagnostice

Prenatal Diagnostics of Birth Defects in the Czech Republic –⁠ Gestational Week at the Time of Diagnosis

Aim and type of study:
A retrospective study and analysis of data on gestational week at the time of the birth defect diagnoses of both invasive and non-invasive type as well as on gestational week at the time of pregnancy termination in the Czech Republic over the 1996 –⁠ 2003 period.

Methodology:
Data on prenatal diagnostics were obtained from particular departments of medical genetics. Data were collected for both birth defects as a total as well as for selected particular types: anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis and Down syndrome. An analysis on gestational weeks at the time of diagnosis and/or pregnancy termination was performed.

Results:
Mean gestational week at the time of diagnosis was 19.49 for total birth defects and 20.02 for pregnancy termination. Corresponding values (diagnosis x termination) in gestational weeks were as follows: Anencephaly 17.01 and 17.69, spina bifida 19.41 and 19.68, omfalocele 17.64 and 17.99, gastroschisis 17.63 and 18.36, Down syndrome 19.81 and 20.43

Conclusions:
Results of aggregate data analysis contribute to a better knowledge of different methods of prenatal diagnosis during different gestational periods. All values of mean gestational week at the time of diagnosis/pregnancy termination slightly decreased during the time of the study in all presented types of birth defects.

This study was supported by an IGA MZ CR grant NJ 7516-3.

Key words:

birth defect, anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis, Down syndrome, gestational week

Autoři: A. Šípek ^1,2; V. Gregor ^3,4; J. Horáček ^3,4; K. Světnicová ³; D. Mašátová ⁵
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ¹; Katedra gynekologicko-porodnická, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. ²; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý ³; Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. ⁴; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková ⁵
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2006; 71(3): 189-194
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003.

Zdroj dat a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad –⁠ z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní –⁠ omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci –⁠ Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity.

Výsledky:
Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní –⁠ gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu.

Závěr:
Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, týden gravidity