Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – týdny těhotenství při diagnostice


Prenatal Diagnostics of Birth Defects in the Czech Republic – Gestational Week at the Time of Diagnosis

Aim and type of study:
A retrospective study and analysis of data on gestational week at the time of the birth defect diagnoses of both invasive and non-invasive type as well as on gestational week at the time of pregnancy termination in the Czech Republic over the 1996 – 2003 period.

Methodology:
Data on prenatal diagnostics were obtained from particular departments of medical genetics. Data were collected for both birth defects as a total as well as for selected particular types: anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis and Down syndrome. An analysis on gestational weeks at the time of diagnosis and/or pregnancy termination was performed.

Results:
Mean gestational week at the time of diagnosis was 19.49 for total birth defects and 20.02 for pregnancy termination. Corresponding values (diagnosis x termination) in gestational weeks were as follows: Anencephaly 17.01 and 17.69, spina bifida 19.41 and 19.68, omfalocele 17.64 and 17.99, gastroschisis 17.63 and 18.36, Down syndrome 19.81 and 20.43

Conclusions:
Results of aggregate data analysis contribute to a better knowledge of different methods of prenatal diagnosis during different gestational periods. All values of mean gestational week at the time of diagnosis/pregnancy termination slightly decreased during the time of the study in all presented types of birth defects.

This study was supported by an IGA MZ CR grant NJ 7516-3.

Key words:

birth defect, anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis, Down syndrome, gestational week


Autoři: A. Šípek 1,2;  V. Gregor 3,4;  J. Horáček 3,4;  K. Světnicová 3;  D. Mašátová 5
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 1;  Katedra gynekologicko-porodnická, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. 2;  Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý 3;  Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. 4;  Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková 5
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2006, 71, č. 3 s. 189-194
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003.

Zdroj dat a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad – z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní – omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci – Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity.

Výsledky:
Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní – gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu.

Závěr:
Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, týden gravidity


Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 3

2006 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se