Hereditary cancer syndromes, their testing and prevention

Česká verze

Authors: Lenka Foretová
Authors place of work: Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno
Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2019; 158: 15-21
Category: Přehledový článek

Summary

About 5–10 % of cancer diseases may be caused by genetic predisposition, in ovarian cancer it could be almost 20 % of cases. The cause is mostly a pathogenic germline mutation in tumor suppressor genes, DNA repair genes, less frequently in oncogenes. So far, we know more than 200 hereditary cancer syndromes. The most frequently tested are hereditary breast and ovarian cancer syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome), quite frequent are also hereditary gastrointestinal polyposes. Genetic counseling and testing are routinely available for patients or their relatives. Testing methods are changing; nowadays we use next generation sequencing methods (massive parallel sequencing) with testing of panels of high-risk genes. If the mutation is discovered, we may offer the testing to relatives. Genetic testing is indicated by medical geneticist after the genetic counseling session. High-risk individuals should be followed oncology clinics or by other specialists.

Keywords:

genetic counseling – genetic testing

Zdroje

Miki Y, Sewnsen J, Shattuck-Eidens D et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266(5182): 66–71.
Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378(6559): 789–792.
Apostolou P, Fostira F. Hereditary breast cancer: the era of a new susceptibility genes. Biomed Res Int 2013; 2013: 747318.
Ford D, Easton D. F, Straton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Med Genet 1998; 62(3): 676–689.
Lallo F, Evans D. G. Familial breast cancer. Clin Genet 2012; 82(2): 105–114.
Macháčková E, Plevová P, Lukešová M et al. Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu. Klin Onkol 2006; 19(Suppl.): 48–54.
Pohlreich P, Klebl Z, Kleiblová P et al. Klinický význam analýz genů středního rizika pro hodnocení rizika vzniku karcinomu prsu a dalších nádorů v České republice. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 59–66.
Plevová P, Novotný J, Petráková K et al. Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 8–11.
Foretová L, Macháčková E, Palácová M et al. Doporučení rozšíření indikačních kritérií ke genetickému testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u hereditárního syndromu nádorů prsu a ovarií. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 9–13.
Petráková K, Palácová M, Schneiderová M et al. Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 14–21.
Zikán M. Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček genů BRCA1 a BRCA2. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 22–30.
Zikán M, Kalábová R. Doporučení k provedení profylaktické operace pro snížení rizika gynekologických malignit u žen s hereditárním rizikem. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 58–59.
Dražan L, Veselý J, Hýža P et al. Chirurgická prevence karcinomu prsu u pacientek s dědičným rizikem. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 78–83.
Dražan L. Profylaktická mastektomie a její indikace u rizikových žen. Klin Onkol 2006; 19(Suppl.): 97–100.
Finch A, Evans G, Narod S. A. BRCA carriers, prophylactic salpingo-oophorectomy and menopause: clinical management considerations and recommendations. Womens Health 2012; 8 (5): 543–555.
Mľkvá I. Genetika tumorigenézy nádorov kolorekta (možnosti testovania a screeningovej predikcie dědičnej formy ochorenia – Lynchovho syndromu. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 2–11.
Vasen H. F. A, Blanco I, Aktan-Collan K et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Gut 2013; 62: 812–823.
Ilenčíková D. Syndróm konštitučného deficit mismeč opravného systemu (CMMR-D) – kazuistika rodiny s bialelickou MSH6 mutáciou. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 34–38.
Plevová P, Novotný J, Šachlová M et al. Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom). Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 12–15.
Plevová P, Štekrová J, Kohoutová M et al. Familiární adenomatózní polypóza. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 16–19.
Bajčiová V. Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku – zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 62–70.
Li J, Woods S. L, Healey S et al. Point mutations in exon 1B of APC reveal gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach as a familial adenomatous polyposis variant. Am J Hum Genet 2016; 98: 830–842.
Repák R, Kohoutová D, Podhola M et al. The first European family with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach: case report and review of the literature. Gastrointest Endosc 2016; 84(4): 718–725.
Vasovčák P, Foretová L, Puchmajerová A et al. Juvenilný polypózny syndróm. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 16–17.
Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A. Peutz-Jeghersův syndrom. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 36–37.
Puchmajerová A, Vasovčák P, Křepelová A et al. Cowdenův syndrom. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 56–57.
Puchmajerová A, Vasovčák P, Macháčková E et al. Hereditární difuzní karcinom žaludku. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 30–33.
Plevová P, Novotný J, Křepelová A. Von Hippel-Lindauova choroba. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 23–24.
Křepelová A, Puchmajerová A, Vasovčák P et al. Syndrom Birt-Hogg-Dubé. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 18–20.
Plevová P, Hladíková A, Tesařová M. Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom – HLRCC / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza – MCUL. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 55–58.
Haas N. B, Nathanson K. L. Hereditary renal cancer syndromes. Adv Chronic Kidney Dis 2014; 21(1): 81–90.
Ilenčíková D, Čižmárová M, Krajčová A et al. Klinické dysmorfické syndrómy s tumorigenézou. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 39–48.
Bendlová B, Dvořáková Š, Václavíková E et al. Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 – syndrom MEN1. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 24–27.
Bendlová B, Dvořáková Š, Vlček P et al. Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2 – syndrome MEN2. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 28–31.
Musil Z, Vícha A, Zelinka T et al. Hereditární feochromocytom a paragangliom. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 21–26.
Foretová L, Macháčková E, Šachlová M et al. Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými naevy či bez nich). Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 32–33.
Plevová P, Krutílková V, Puchmajerová A et al. Gorlinův syndrom. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 34–35.
Popova T, Herbert L, Jacquemin V et al. Germline BAP1 mutations predispose to renal cell carcinomas. Am J Hum Genet 2013; 92: 974–980.
Carbone M, Ferris L. K, Baumann F et al. BAP1 cancer syndrome: malignant mesothelioma, uveal and cutaneous melanoma, and MBAITs. Journal of Translational Medicine 2012; 10: 179.
Abdel-Rahman M. H, Pilarski R, Cebulla C. M et al. Germline BAP1 mutations predispose to uveal melanoma, lung adenocarcinoma, meningioma, and other cancers. J Med Genet 2011; 48: 856–859.
Petrák B, Plevová P, Novotný J et al. Neurofibromatosis von Recklinghausen. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 38–44.
Krutílková V. Genetické syndromy predisponující k dětským nádorům centrálního nervového systému. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 71–77.
Vrtěl R, Filipová H, Vodička R et al. Tuberózní skleróza. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 50–53.
Foretová L, Štěrba J, Opletal P et al. Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance. Klin Onkol 2012; 25(Suppl.): 49–54.
Krutílková V, Eckschlager T. Přehled syndromů spojených s rizikem nádorů dětského věku. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 45–49.
Plevová P, Krutílková V, Petráková K et al. Syndrom Li-Fraumeni. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 20–12.
Hüttelová R, Kleibl Z, Řezáčová J et al. Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech. Klin Onkol 2009; 22(Suppl.): 69–74.
Veselá K, Kocur T, Horák J et al. Asistovaná reprodukce a preimplantační genetická diagnostika u pacientek ohrožených karcinomem prsu. Klin Onkol 2016; 29(Suppl.): 93–99.

Štítky

Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek Přednáškové večery spolku českých lékařů v Praze (DUBEN 2019)

Článek Úvodem

Článek Clinical genetics in the 21st century

Článek Editorial

Článek Congenital anomalies in children born in the Czech Republic in 1994-2015

Článek Implication of cytogenetic and molecular cytogenetic analysis in diagnosis of hematological malignancies in the era of the new sequencing techniques

Článek Searching for genetic variants associated with thrombophilia

Článek Rare diseases in the year 2019 – the Czech and international context

Článek Unique characteristics of informed consent in clinical genetics and genetic counselling

Článek Problematika výjimečné úhrady podle § 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění

Článek vyšel v časopise