Genetika v klinické praxi

Radim Brdička

Genetika v klinické praxi

Praha: GHC 2014, 126 s. ISBN 978-80-7492-106-3; ISBN 978-80-7492-107-0 (soubor)

Význam genetiky a zejména molekulární genetiky pro klinickou medicínu prožívá střídavě období euforie a kritického skepticismu. Nová monografie prof. R. Brdičky a špičkových spolupracovníků je zaměřena na objektivní zhodnocení možností molekulární diagnostiky, prevence a predikce u populačně nejvýznamnějších multifaktoriálních onemocnění. Vychází z dlouhodobé výzkumné i klinické praxe autorů v této skupině civilizačních chorob, kde se různou měrou na vzniku a rozvoji onemocnění podílí jak faktory genetické, tak environmentální. Úvod a doslov prof. Brdičky se genetikovi čte s požitkem, vychází z moudrého hodnocení významu genomické medicíny a variability genomu ve vztahu k medicíně. Negenetik v něm najde srozumitelné poučení a směr budoucího výzkumu. Zdůrazňuje se, že genetickou determinaci není vhodné absolutizovat, ačkoliv je nutné jí vždy brát v úvahu. Zdůraznění významu rodinné anamnézy a variability genomu v závislosti na etnickém, dokonce geografickém původu populace představuje důležitost i limitaci prováděných molekulárně genetických studií. Kapitola Základy genetiky, genetické testy a prediktivní genetika je napsána konzistentně. Je obtížné pokrýt celou faktografii, takže lze pochopit, že není zmíněn význam promotoru, alternativní sestřih, reparace mutací, pseudogeny, mitochondriální DNA. Popis a význam genetických testů, zejména asociačních studií je v souladu se stavem našeho poznání. Přínosné je zdůraznění, že genetické testy by měl indikovat klinický genetik na podkladě genetické konzultace s probandem, který může být odeslán na genetické oddělení kterýmkoliv klinickým lékařem. Kapitola je samozřejmě otevřená k diskuzím, ne všichni odborníci jsou zajedno v hodnocení asociačních studií, kapitola je však napsána se zdravým  kritickým hodnocením. Farmakogenetika je podána vysoce informativním a čtivým způsobem, předkládá současný stav poznání i rizika asociačních studií. Uvádí historii i ilustrativní příklady vhodné pro pochopení problematiky, současné využití čipů pro cytochromy i komplikující faktory při hodnocení asociačních polymorfismů. Velmi zdařilý je příklad aplikované farmakogenetiky hypolipidemik. Jsou uvedeny i nové metody studií farmakogenetiky na modelových systémech na úrovni buněk, buněčných linií i transgenních organismů. Nesmírně zajímavý a komplikovaný je rodící se obor nutrigenetika zaměřený na rovnováhu mezi stavem zdraví a nemoci v závislosti na genetické výbavě jedince. Složitost problematiky dokumentují úvahy o vlivu mikrobiálního genomu bakteriálního osídlení střeva metagenomu na lidský genom. Kapitola týkající se diabetes mellitus je vynikající recentní fundovaný přehled genetiky diabetu všech typů. Vychází z dlouholetých zkušeností autora, zaujme mimo jiné i kritickým pohledem na hodnocení významu genetických faktorů. Podobně je koncipována kapitola Predikce aterosklerózy představující přehledně členěný souhrn složitostí hodnocení asociačních studií s důrazem na nestandardnosti při jejich vytváření a zejména na interpretační obtíže. Jsou zde jasně a přesně popsány typy dědičnosti různých forem aterosklerózy, kandidátní geny a jejich polymorfismy. Významný je rozbor klinických dopadů pro prevenci a léčbu aterosklerózy, kde čtenář jakéhokoliv vzdělání může čerpat poučení pro svůj způsob života. Zaujme i rozbor a kritický náhled na provedené asociační studie u osteoporózy, kandidátní geny a jejich polymorfismy i pohled na geneticky podmíněné reakce na léčbu.

Závěrem je třeba bezvýhradně konstatovat, že recenzovaná monografie poskytuje fundovaný pohled na nejkomplikovanější problematiku genetiky komplexních onemocnění a jejich predikci. Je nadmíru doporučeníhodná nejen pro genetiky, ale pro širokou lékařskou veřejnost setkávající se s těmito civilizačnímu populačně velmi významnými chorobami.

prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.