Kazuistika členů rodiny s mnohočetným výskytem aortální disekce


Casuistry of the Family Members with Accumulation of Aortal Dissection

Aortal dissection belongs to the group of aortal diseases with a high mortality rate and varied clinical account. This disease does not appear very often and therefore it is often diagnosed late. Diagnostic and therapeutic developments have recently improved. Classification and indication criteria about prophylactic interventions on aorta have become more specific. It leads to the gradual decrease of mortality caused by this disease. Frequent accumulation of familiar aortal dissection was described. It can be important for the early identification of individuals at risk. In our casuistry we describe a family with the accumulation of aortal dissection coinciding with Marfan syndrome from the mother’s side and the prevalence of this disease in siblings from their patient’s father. The evident predisposition was not clearly demonstrated in these cases. We also examined and began to dispenser other members of the family but we did not find an evident predisposition factor. We would like to emphasize the importance of good interdisciplinary and institutional cooperation in diagnostic and treatment of this disease. Further we want to emphasize the contribution of careful sampling of familiar anamnesis in the cases stricken with the disease. We focused on sudden death. It is well known that the gene analysis may contribute to the identification of individuals at risk in these families. We do not have this possibility in our country now. 

Key words:
aortal dissection, Marfan syndrome, familial aortal dissection.


Autoři: K. Zeman;  V. Mrózek;  R. Brát 1;  D. Kučera 2
Působiště autorů: Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku ;  Kardiochirurgické centrum FNsP, Ostrava-Poruba 1;  Centrum vaskulárních intervencí – Vítkovická nemocnice Blahoslavené Marie Antoníny a. s., Ostrava – Vítkovice 2
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 320-323
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Aortální disekce patří do skupiny onemocnění aorty s vysokou časnou mortalitou a pestrým klinickým obrazem. Jde o onemocnění méně časté, a proto bývá diagnostikováno nezřídka pozdě. V posledních letech se stále zdokonalují diagnostické i terapeutické postupy. Byla inovována klasifikace a upřesněna indikační kritéria k profylaktickým intervencím na aortě. To vše vede k postupnému snižování úmrtnosti na toto onemocnění. Bylo popsáno i poměrně časté nakupení aortální disekce v rodinách, což může mít význam pro včasný záchyt predisponovaných jedinců. V našich kazuistikách popisujeme rodinu s nakupením aortální disekce v koincidenci s Marfanovým syndromem v matčině větvi a zároveň vícečetný výskyt tohoto onemocnění u sourozenců otce probanda. Zde však zjevná predispozice prokázána nebyla. Mimo postižené jedince jsme vyšetřili a začali dispenzarizovat i ostatní členy této rodiny. Predispoziční faktor však rovněž nalezen nebyl. Chtěli bychom vyzvednout nutnost dobré mezioborové a meziústavní spolupráce v diagnostice a léčbě tohoto onemocnění. Dále bychom chtěli zdůraznit přínos pečlivého odběru rodinné anamnézy se zaměřením na náhlá úmrtí v rodině u takto postižených. Je známo, že k identifikaci rizikových jedinců v takovýchto rodinách může přispět i genová analýza. V naší republice však zatím tuto možnost nemáme. 

Klíčová slova:
aortální disekce, Marfanův syndrom, familiární aortální disekce.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se