Genomic Imprinting and Human Pathology
Genomic imprinting is an epigenetic form of regulation of gene expression. Imprinted genes are transcribed from one allele of specific parental origin. Such genes are normally involved in embryonic growth and behavioral development. Deregulation of imprinted genes has been observed in a number of human diseases as gestation trophoblastic disease, Prader-Willi, Angelmann and Beckwith-Wiedemann syndromes and plays significant role in the carcinogenesis. Review of recent knowledge on mechanism and regulation of imprinting is presented in this paper.
Key words: imprinting, uniparental disomy, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilm’s tumor.
Autoři: Z. Polívková Působiště autorů: Oddělení obecné biologie a genetiky CBO 3. LF UK, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 245-250 Kategorie: Přehledový článek
Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů. Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci.
Klíčová slova: imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
