Imprinting genů a lidské patologie


Genomic Imprinting and Human Pathology

Genomic imprinting is an epigenetic form of regulation of gene expression. Imprinted genes are transcribed from one allele of specific parental origin. Such genes are normally involved in embryonic growth and behavioral development. Deregulation of imprinted genes has been observed in a number of human diseases as gestation trophoblastic disease, Prader-Willi, Angelmann and Beckwith-Wiedemann syndromes and plays significant role in the carcinogenesis. Review of recent knowledge on mechanism and regulation of imprinting is presented in this paper. 

Key words:
imprinting, uniparental disomy, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilm’s tumor.


Autoři: Z. Polívková
Působiště autorů: Oddělení obecné biologie a genetiky CBO 3. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 245-250
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů. Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci. 

Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Imunitní trombocytopenie (ITP) u dospělých pacientů
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., MBA

Pěnová skleroterapie
Autoři: MUDr. Marek Šlais

White paper - jak vidíme optimální péči o zubní náhrady
Autoři: MUDr. Jindřich Charvát, CSc.

Hemofilie - série kurzů

Faktory ovlivňující léčbu levotyroxinem
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×