SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍTYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ


Syndromes and Diseases Caused by Mutations Due to Expansion of DNA Trinucleotide

A novel type of mutation – due to expansion of DNA trinucleotide repeats – has been discovered about 10 yearsago. Nowadays 15 genetic syndromes and diseases caused by these mutations are known such as FRA X A syndrome,FRA X E syndrome, Kennedy syndrome spinobulbare muscle atrophy, Curschmann-Steinert syndrome of myotonicdystrophia, Huntington disease, Friedreich ataxia, spinocerebellare ataxias types I., II., III., VI., VII., VIII., XII. andTaylor’s oculopharyngeal muscle dystrophy. The mutations of instable trinucleotids represent some exceptions fromthe regular monogenic transmission such as premutation, genomic imprinting, generation anticipation (acceleration,accentuation), somatic mosaicism. A good understanding of their special properties is necessary for efficientinterdisciplinar collaboration of medical teams taking care for these patients and their families.

Key words:
triplet repeats, premutation, fragile X syndrome A and E, Curschmann-Steinert syndrome, Huntingtonchorea, Friedreich ataxia, spinocerebellar ataxias, Taylor syndrome oculopharyngeal muscle dystrophy.


Autoři: E. Seemanová
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 503-507
Kategorie: Články

Souhrn

Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tentotyp mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomickýimprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostemje nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobamia zajišťujících prevenci v jejich rodinách.

Klíčová slova:
expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndromCurschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorůvsyndrom okulofaryngeální myopatie.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se