Autoři: Šatný M 1; Altschmiedová T 1; Todorovová V 1; Vrablík M 1; Hubáček Ja 2; Soška V 3; Kyselák O 3 Působiště autorů: Centrum preventivní kardiologie, III. interní klinika – endokrinologie a metabolizmu 1. LF UK a VFN v Praze 1; Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha 2; Oddělení klinické biochemie ICRC a II. interní klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně 3 Vyšlo v časopise: AtheroRev 2021; 6(Supplementum 2): 9 Kategorie: Genetika dyslipidemií a kardiálního postižení
Úvod: Familiární dysbetalipoproteinemie (FD alias hyperlipoproteinemie typu III) je dědičné AR-onemocnění asociované s polymorfizmem APOE. Typickým genotypem FD je APOE2/2 a fenotypem smíšená DLP vznikající v kontextu dalších prozatím neznámých metabolických nebo bgenetických faktorů. Cílem této práce bylo stanovení hypertriglyceridemického (HTG) skóre u pacientů s FD, jakožto možného determinantu vývoje FD. Metodika: Celkem bylo analyzováno 13 single-nucleotide polymorphisms (SNPs), které podmiňují rozvoj HTG v české populaci, a to u 101 pacientů s FD a 90 kontrol s genotypem APOE2/2 (z rozsáhlé biobanky studií post-MONICA a HAPIEE). Genetické analýzy SNPs byly provedeny pomocí RFLP nebo realtime-PCR. Data byla zpracována metodami popisné statistiky. Výsledky: Celkem 8 SNPs z 13 vyšetřených bylo asociováno s rozvojem DLP, resp. HTG u pacientů s FD ve srovnání s kontrolami (nejsilněji SNPs v genech pro APOE a APOA5; P < 0,005). Nevážené genové skóre (suma rizikových alel) bylo rozdílné mezi oběma skupinami (P < 0,01). Závěr: Kumulace rizikových genetických variant, hodnocená pomocí neváženého skóre, může rozlišit mezi jedinci s APOE2/2-genotypem ty s rizikem rozvoje FD.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
