Komplexní péče o nemocné s obstrukční HCM – shrnutí pro praxi
Obstrukce ve výtokovém traktu levé komory je dynamický jev, jehož jednorázové vyšetření nemusí skutečný klinický stav pacienta vystihnout. Přednáška přednosty I. interní kardioangiologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně prof. MUDr. Jana Krejčího, Ph.D., FHFA, shrnula význam opakované echokardiografie s provokačními manévry, individualizace léčby a rostoucí roli inhibitorů myosinu.
Symptomy určují léčebný postup
U hypertrofické kardiomyopatie (HCM) nemusí být diagnóza stanovena pouze na podkladě obtíží, nemocní jsou často zachyceni náhodně nebo při rodinném screeningu. Pro terapeutické rozhodování jsou však klíčové symptomy. To platí zejména u neobstrukční HCM, ale také u nemocných s obstrukční formou (oHCM).1 Myosinový inhibitor mavakamten je potom určen právě pro symptomatické pacienty s oHCM ve funkční třídě NYHA II–III.2
Diagnóza HCM je začátkem, nikoliv koncem vyšetřování
Echokardiografie ve většině případů dostačuje k posouzení morfologie a funkce levé komory (LK). Pro tkáňovou charakteristiku je však nezbytná magnetická rezonance srdce (CMR). Průkaz hypertrofie stěn levé komory nebo gradientu ve výtokovém traktu levé komory (LVOT) nelze považovat za konečný diagnostický závěr. HCM není homogenní onemocnění, důležité je proto pátrat po etiologii a odlišit fenokopie, pro něž mohou existovat specifické léčebné možnosti.1
Významnou součástí diagnostického procesu je genetické testování, byť má své limity. Může přispět k potvrzení familiární formy HCM i k rozpoznání specifických jednotek, například Fabryho či Danonovy nemoci nebo hereditární srdeční amyloidózy. Záchyt patogenní mutace se pohybuje přibližně mezi 20 a 40 %, vyšší může být u familiárních forem. Negativní genetický nález sám o sobě nevylučuje možnost léčby mavakamtenem, pokud byly vyloučeny fenokopie HCM.1
Aktivně vyhledávejme latentní obstrukci
Pro detekci obstrukce je zásadní kvalitně provedená echokardiografie. Klidová obstrukce výtokového traktu levé komory (LVOTO) se vyskytuje jen u menší části nemocných, zatímco řada pacientů s původně neobstrukční HCM má latentní, zátěží indukovanou obstrukci.3 U symptomatických nemocných, u nichž klidový gradient nevysvětluje obtíže, by proto měly být provedeny provokační manévry. Valsalvův manévr musí být dostatečně intenzivní a je vhodné jej opakovat, případně využít výdech proti odporu prázdné 10ml stříkačky.4
Jedno měření gradientu nestačí
Gradient LVOT u HCM výrazně kolísá v závislosti na fyziologických okolnostech.5 Negativní nález při jednom vyšetření, a dokonce ani při zátěži proto nevylučuje hemodynamicky významnou obstrukci. Přetrvávají-li symptomy bez jasného vysvětlení, je namístě vyšetření opakovat.
Při hodnocení je nezbytné se vyvarovat falešné interpretace mitrální regurgitace jako LVOTO; pomáhá posouzení morfologie, časování signálu i pečlivá dopplerovská lokalizace místa zrychlení toku.4
Možnosti farmakoterapie se stále vyvíjejí
Tradičními možnostmi léčby symptomatické obstrukční HCM jsou betablokátory (BB) a verapamil/diltiazem.1 Data pro tyto postupy však vycházejí převážně z menších studií. Betablokáda může snížit gradient LVOT a subjektivní obtíže, nemusí však zlepšit maximální spotřebu kyslíku; roli v tom může hrát chronotropní inkompetence.6
Inhibitory myosinu, včetně mavakamtenu, představují moderní léčebnou alternativu s oporou v randomizovaných klinických studiích.1 Přednáška v této souvislosti otevřela otázku, zda se díky tomu v budoucnu nezmění zavedené pořadí léčebných kroků.
Mavakamten a septální redukční léčba
Mavakamten dlouhodobě snižuje gradient LVOT, zmírňuje symptomy, zlepšuje funkční třídu NYHA a kvalitu života, příznivě ovlivňuje také hodnoty natriuretických peptidů.2 U pacientů původně indikovaných k septální redukční léčbě může tato modalita farmakoterapie významně snížit potřebu provedení invazivního výkonu.7
Pro midventrikulární obstrukci však mavakamten dle SPC indikován není, protože pro tento typ obstrukce nejsou k dispozici data z klinických studií.2 Nadále chybí důkaz o prodloužení přežití či o prevenci fibrilace síní (FiS).
Včasná reference do center je součástí kvalitní péče
Nemocní s podezřením na HCM, nejednoznačným nálezem nebo potenciální indikací moderní léčby by měli být včas odesíláni do specializovaných center. Jejich úloha nespočívá jen v preskripci mavakamtenu, ale také v expertní echokardiografii, magnetické rezonanci, genetickém poradenství a testování, případně v indikaci dalších specializovaných vyšetření a výkonů.
(lexi)
Zdroje:
1. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J. R. et al.; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023; 44 (37): 3503–3626, doi: 10.1093/eurheartj/ehad194.
2. SPC Camzyos. Dostupné na: www.ema.europa.eu/cs/documents/product-information/camzyos-epar-product-information_cs.pdf
3. Kitai T., Xanthopoulos A., Nakagawa S. et al. Contemporary diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the role of echocardiography and multimodality imaging. J Cardiovasc Dev Dis 2022; 9 (6): 169, doi: 10.3390/jcdd9060169.
4. Krejčí J. Komplexní management pacienta s obstrukční HCM. Hypertrofická kardiomyopatie – update 2026, Olomouc, 11. 9. 2026.
5. Kizilbash A. M., Heinle S. K., Grayburn P. A. Spontaneous variability of left ventricular outflow tract gradient in hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Circulation 1998; 97 (5): 461–466, doi: 10.1161/01.CIR.97.5.461.
6. Dybro A. M., Rasmussen T. B., Nielsen R. R. et al. Randomized trial of metoprolol in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2021; 78 (25): 2505–2517, doi: 10.1016/j.jacc.2021.07.065.
7. Desai M. Y., Owens A., Geske J. B. et al. Myosin inhibition in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy referred for septal reduction therapy. J Am Coll Cardiol 2022; 80 (2): 95–108, doi: 10.1016/j.jacc.2022.04.048.
