CMR v managementu HCM – od fenotypizace k rizikové stratifikaci

Diagnostickou část bloku uzavřel doc. MUDr. Petr Kuchynka, Ph.D., ze 2. interní kliniky −⁠ kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze, který se věnoval magnetické rezonanci srdce (CMR) coby zásadní metodě v iniciálním i dlouhodobém hodnocení hypertrofické kardiomyopatie (HCM). 

CMR jako doplněk k základnímu vyšetření

Magnetická rezonance srdce je standardem pro hodnocení strukturálních a funkčních parametrů i tkáňovou charakteristiku myokardu u HCM. Oproti echokardiografii není omezena akustickým oknem, a proto umožňuje přesné posouzení lokalizace a tíže hypertrofie včetně hůře přehledných oblastí, zejména hrotu levé komory.

Podle doporučení ESC z roku 2023² má být CMR provedena u všech nemocných při iniciální evaluaci, a to pro upřesnění fenotypu i diferenciální diagnostiku. Opakované vyšetření lze zvažovat při vývoji choroby, zpřesnění rizikové stratifikace nebo hodnocení účinku léčby. Doporučované intervaly jsou 2–5 let, v běžné praxi často spíše kolem 5 let, pokud výsledek neovlivní další postup.¹

Apikální hypertrofie a aneuryzma: Co může echokardiografie přehlédnout?

CMR má zvláštní přínos při podezření na apikální formu HCM, například při patologickém EKG s negativními vlnami T bez vysvětlení koronárním onemocněním. Echokardiografie může apikální hypertrofii i při výrazném ztluštění stěny přehlédnout.³ 

Obdobně MRI spolehlivěji zachytí apikální aneuryzma, především u pacientů s midventrikulární obstrukcí, a umožní zároveň posoudit přítomnost trombu. Aneuryzma levé komory má prognostický význam a je spojené s vyšším rizikem závažných příhod včetně náhlé srdeční smrti a progrese do srdečního selhání (HF). Záchyt trombu je jasnou indikací k antikoagulační léčbě.

V hodnoceném souboru 1299 pacientů s HCM bylo aneuryzma nalezeno u 28 nemocných (2 %); echokardiografie jej přitom zachytila pouze v 57 % případů a u 43 % pacientů s aneuryzmatem došlo během průměrně 4,1 roku k závažným nežádoucím kardiovaskulárním příhodám (MACE).⁴ Údaje podporují aktivní pátrání po této komplikaci, nikoliv závěr, že každý apikální nález má stejný prognostický význam.¹

Tkáňová charakteristika pro diferenciální diagnostiku

Klíčovými moderními nástroji CMR jsou pozdní sycení gadoliniem (LGE), T1 a T2 mapování a kvantifikace extracelulárního objemu (ECV). U sarkomerové HCM se LGE typicky nachází ložiskově a midmyokardiálně v hypertrofovaných segmentech, nejčastěji v septu. Distribuce LGE však pomáhá rozlišovat i fenokopie –⁠ pro srdeční amyloidózu je typické globální subendokardiální či transmurální sycení, pro Fabryho chorobu bazální posterolaterální midmyokardiální postižení. U vzácné Danonovy choroby bývá excesivní pozdní kontrastní sycení, extrémní hypertrofie, ale i další vodítka jako změny v jaterních testech nebo určitá mentální retardace.¹

T1 mapování může diferenciaci dále podpořit: T1 časy jsou výrazně zvýšené u amyloidózy, naopak snížené při přetížení železem například v rámci hemochromatózy nebo vlivem akumulace glykosfingolipidů (Gb3) v buňkách u Fabryho choroby.⁵ Vyhodnocení ECV může přispět zejména k časné diagnostice amyloidózy, přičemž na rozdíl od T1 relaxačních časů je ECV mezi pracovišti považovaný za stabilnější parametr.¹ 

LGE jako součást prognostické stratifikace

Přítomnost LGE je markerem náhrady myokardu fibrózou a jeho přítomnost i rozsah mají prognostický význam. Ve studii 220 konsekutivních pacientů bylo LGE nezávislým prognostickým faktorem přežití.⁶ V souboru 1293 pacientů rostlo riziko o 46 % na každých 10 % nárůstu LGE, přičemž rozsah ≥ 15 % masy levé komory byl spojen s dvojnásobným navýšením rizika náhlé srdeční smrti (SCD) během 5 let u původně nízkorizikové podskupiny.⁷

V prospektivním registru 2750 pacientů s HCM bylo LGE ≥ 9 % masy myokardu levé komory spojené se zvýšeným rizikem kombinovaného cíle zahrnujícího mortalitu související s HCM, setrvalou komorovou arytmii vyžadující kardioverzi či defibrilaci, transplantaci nebo implantaci levostranné srdeční podpory (LVAD).⁸

Dr. Kuchynka současně upozornil, že výsledky závisí na použité metodě kvantifikace a že není vyřešeno, zda mají různé metody používat různé referenční hranice. Novější data ukazují prognostický význam již při nižším rozsahu LGE. Zvolená metoda proto musí mít vlastní referenční hodnoty.¹ Do budoucna může stratifikaci dále doplnit ECV, který byl v recentní práci korejských autorů nezávislým prediktorem klinických příhod spojených s HCM i po adjustaci na ejekční frakci levé komory (EF LK) a LGE.⁹

Sledování pomocí CMR při specifické léčbě

CMR lze využít také ke sledování strukturálních změn při cílené léčbě. V podstudii EXPLORER-HCM vedla léčba mavakamtenem po 30týdenním sledování k poklesu indexu hmoty myokardu (LVMI) o 15,8 g/m², tloušťky stěny levé komory (−2,4 mm) i objemu levé síně.¹⁰ Příznivý vliv na remodelaci přetrvával rovněž v dlouhodobějším sledování.¹¹ ECV se v uvedených analýzách významně neměnil. 

CMR tak v současném managementu HCM propojuje přesnou fenotypizaci, diferenciální diagnostiku, odhad rizika i sledování nemocných v čase.

(lexi)

Zdroje:
1. Kuchynka P. Magnetická rezonance v současném managementu HCM. Hypertrofická kardiomyopatie –⁠ update 2026, Olomouc, 11. 9. 2026.
2. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J. R. et al.; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023; 44 (37): 3503–3626, doi: 10.1093/eurheartj/ehad194.
3. Moon J. C. C., Fisher N. G., McKenna W. J., Pennell D. J. Detection of apical hypertrophic cardiomyopathy by cardiovascular magnetic resonance in patients with non-diagnostic echocardiography. Heart 2004; 90 : 645–649, doi: 10.1136/hrt.2003.014969.
4. Maron M. S., Finley J. J., Bos J. M. et al. Prevalence, clinical significance, and natural history of left ventricular apical aneurysms in hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2008; 118 (15): 1541–1549, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.781401.
5. Bulluck H., Maestrini V., Rosmini S. et al. Myocardial T1 mapping. Circ J 2015; 79 (3): 487–494, doi: 10.1253/circj.CJ-15-0054.
6. Bruder O., Wagner A., Jensen C. H. et al. Myocardial scar visualized by cardiovascular magnetic resonance imaging predicts major adverse events in patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2010; 56 (11): 875–887, doi: 10.1016/j.jacc.2010.05.007.
7. Chan R. H., Maron B. J., Olivotto I. et al. Prognostic value of quantitative contrast-enhanced cardiovascular magnetic resonance for the evaluation of sudden death risk in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2014; 130 (6): 484–495, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.007094.
8. Kramer C. M., Kolm P., DiMarco J. P. et al.; HCMR Investigators. Predictors of long-term outcomes in hypertrophic cardiomyopathy: the NHLBI HCM Registry. JAMA 2026 Jun 9; 335 (22): 1959–1969, doi: 10.1001/jama.2026.5633.
9. Lee H. J., Gwak S. Y., Lee S. et al. Enhanced risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy through the integration of extracellular volume fraction on cardiovascular magnetic resonance. Eur Heart J Cardiovasc Imaging 2026 Sep 1; 27 (9): 1615–1627, doi: 10.1093/ehjci/jeag146.
10. Saberi S., Cardim N., Yamani M. et al. Mavacamten favorably impacts cardiac structure in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: EXPLORER-HCM cardiac magnetic resonance substudy analysis. Circulation 2021; 143 (6): 606–608, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052359.
11. Saberi S., Kramer C. M., Oreziak A. et al. Treatment response to mavacamten in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy: 96-week results from the EXPLORER cohort of the MAVA-long-term extension cardiac magnetic resonance imaging substudy. Circulation 2025; 152 (12): 905–908, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.071188.