VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (8138 výsledků)
holmerová podpor
Články časopisu Měření tkáňového kyslíku v mozku jako součást multimodálního monitorování: kazuistiky
Práce podporována grantem IGA MZ ČR č. 8837-3.
Články časopisu Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.