VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
ČEPICKÝ, P., BURDOV%C
Novinky Pompeho choroba očima dětského kardiologa
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé α-glukosidázy (GAA), který vede ke střádání glykogenu v buňkách především kosterní a srdeční svaloviny. Onemocnění se dělí na infantilní formu, kterou někteří autoři ještě rozlišují na formu klasickou a neklasickou, a formu adultní, ze které se někdy vyčleňuje ještě forma juvenilní.
Články časopisu Diagnostika melanomu a současná doporučení pro léčbu a sledování
Základem účinné léčby melanomu je jeho včasné rozpoznání a chirurgické odstranění. V případech pokročilých melanomů s vysokým rizikem metastazování, je nutné uvažovat o adjuvantní terapii, která by dokázala progresi zcela zabránit nebo jí alespoň oddálit. Léčebné postupy účinné v terapii metastazujícího melanomu prokázaly podle nejnovějších výsledků klinických studií účinnost i v adjuvantním podávání. Základem současné léčby metastazujícího melanomu je imunoterapie zaměřená na kontrolní body imunity CTLA-4 a PD-1 a cílená léčba u BRAF V600 pozitivních nádorů.