VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika
Novinky Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění
Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.
Novinky Využití sekvenování nové generace v diagnostice hemofilie
Studie španělských autorů přináší molekulárnědiagnostický algoritmus pro hemofilii A a B založený na sekvenování kompletních genů pro koagulační faktory VIII a IX (FVIII a FIX) a von Willebrandův faktor (VWF).
Články časopisu Tyreoglobulin a další parametry laboratorní diagnostiky při léčbě hypotyreózy u dětí
Věnováno významnému životnímu jubileu prof. MUDr. Lidky Lisé, DrSc.
Video Screening a diagnostika pacientky se systémovou sklerodermií s asociovaným IPP* v interaktivní kazuistice krok za krokem
Systémová sklerodermie (SSc) je vzácné chronické systémové onemocnění pojiva. Postihuje kůži, cévy a řadu vnitřních orgánů, často vede ke sklerotizaci a fibrotizaci. Léčba musí být komplexní a zahrnovat pravidelné kontroly, aby bylo možné včas odhalit postižení vnitřních orgánů a riziko progrese nemoci. Doporučený screening plicního postižení probíhá na spádových plicních ambulancích nebo centrech pro diagnostiku a léčbu *intersticiálních plicních procesů (IPP). 1
Naše interaktivní kazuistika přibližuje přístup k managementu pacienta se SSc a postup pro diagnostiku progredujícího IPP. Případu 57leté ženy se systémovou sklerodermií s asociovaným IPP se věnují specialisté spádové revmatologické ambulance, plicní ambulance a centra pro IPP ve FN Olomouc.