VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
doporučené postupy
Novinky Klinický exom v prenatální diagnostice – kazuistika
Klinický exom (CES) je metoda laboratorní diagnostiky vhodná pro prenatální i postnatální diagnostiku, a to především v případech, kdy máme jasný fenotyp, u kterého předpokládáme genetickou etiologii. Vyšetření může indikovat pouze klinický genetik s odborností 208. Následující kazuistika ilustruje možnosti jeho využití.
Novinky Nasazení ARNI zbavilo mladou pacientku se zdánlivě terminálním srdečním selháním závislosti na katecholaminové podpoře − kazuistika
Pacienti s refrakterním akutně dekompenzovaným srdečním selháním s těžkou systolickou dysfunkcí zůstávají často odkázáni na kontinuální i. v. inotropní a vazodilatační léčbu, než se (někteří) dočkají mechanické srdeční podpory nebo transplantace srdce. Léčba sakubitril/valsartanem by mohla jejich situaci zlepšit, jako tomu bylo i v následujícím případu.
Novinky Jak diabetes zkracuje život aneb mortalita pacientů s DM 2. typu
Diabetes mellitus (DM) 2. typu má podstatný vliv na celkovou mortalitu napříč věkovými kategoriemi. U koho je vzhledem k věku a pohlaví dopad tohoto onemocnění na délku života největší a jaké jsou aktuální trendy mortality u diabetické populace?
Novinky Získaná hemofilie A: diagnostika a terapie
Získaná hemofilie A (AHA) je závažné onemocnění s vysokou mortalitou. Přehledový článek italských autorů publikovaný v Journal of Blood Disorders and Medicine shrnuje v literatuře dostupná doporučení pro terapii AHA.
Novinky Současné poznatky k deficitu alfa-1-antitrypsinu a možnosti jeho léčby
Deficit alfa-1-antitrypsinu představuje běžnou genetickou poruchu u dospělé populace, která je asociovaná s vysokým rizikem časného rozvoje chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN), ale rovněž jaterního poškození odvíjejícího se od genotypu onemocnění. V posledních letech se posunuly možnosti jak diagnostiky, tak také terapie, včetně takzvané augmentační léčby, která je indikovaná pro časnější stadia onemocnění s cílem zlepšit prognózu nemocných.