VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
vitamín d
Články časopisu Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky
Poděkování
Prof. dr. med. Hannsi Lochmullerovi a dr. med. Violetě Mihaylové, Univerzita Ludvika Maximiliana, Laboratoř molekulární myologie a Neurologická klinika, Mnichov za provedená DNA vyšetření COLQ genu, prof. dr. med. Andrew G. Engelovi, Mayo Clinic, USA a dr. med Ulrike Schara z Neuropediatrické kliniky v Essenu za cenné rady při nastavování léčby efedrinem.
Práce vznikla s podporou těchto projektů: PRVOUK P24/LF/3, RVOVFN64165, VZ MSM 0021620849, PRVOUK-P26/LF1/4, GA UK v rámci projektu Klinická, laboratorní a socioekonomická analýza u pacientů s myasthenia gravis v ČR, č. 351011/2011.
Novinky Plánovaný screening by měl pomoci se záchytem hereditární transthyretinové amyloidózy v terénní praxi
Hereditární transthyretinová amyloidová polyneuropatie (hATTR PN), nazývaná také transthyretinová amyloidóza – familiární amyloidová polyneuropatie (ATTR-FAP), patří mezi velmi vzácná, leč fatální onemocnění. Stěžejní význam pro pacienta má záchyt pokud možno v době, kdy je presymptomatickým přenašečem. V současnosti se proto připravuje screeningový program. O jeho plánované formě a o symptomech i diagnostice ATTR-FAP hovořil v rámci odborného programu letošního 31. neuromuskulárního sympozia MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., z Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze.