ATP7A ATP7B ceruplazmin ferritin

přeměna Fe²⁺ na Fe³⁺ díky ferroxidázové aktivitě transport mědi v organizmu, zejména do mozku a rohovky vylučování nadbytečné mědi do žluče skladování mědi v játrech

inkorporace mědi do ceruloplazminu vylučování nadbytečné mědi do žluče ani jedna možnost není správně obě možnosti jsou správně

jsou přítomny u novorozenců krátce po porodu vždy začínají před 45. rokem věku typicky se objevují mezi 5. a 40. rokem života neurologické příznaky se typicky objevují dříve než hepatální

třes a dysartrie parkinsonizmus a dystonie epileptické záchvaty známky léze pyramidové dráhy a poruchy zraku

je typicky parkinsonského typu (tj. klidový, unilaterální) obvykle se jedná o tzv. flapping tremor může být jakéhokoliv typu obvykle je rubrálního typu (tj. unilaterální, klidově-akční)

parkinsonizmus tremor dystonie chorea

často bývají rezistentní na léčbu objevují se vzácně mohou se projevit jako anxiózně-depresivní syndrom, schizoafektivní porucha nebo kognitivní porucha mohou být i první manifestací onemocnění

zhruba stejně jako u hepatální formy, tj. v 50 % případů prakticky ve 100 % případů vzácně cca v 80–95 % případů

ustupuje po dlouhodobé léčbě cheláty nejdříve bývá vidět při dolním okraji rohovky pro jeho detekci je velmi citlivé vyšetření štěrbinovou lampou je 100% specifický pro Wilsonovu nemoc

sérová hladina ceruloplazminu stanovení volné mědi v séru stanovení vylučování mědi do moči za 24 hod stanovení obsahu mědi v jaterní sušině

u WN je vždy snížená hladina hladina pod 0,05 g/l je silným prediktorem diagnózy WN u WN je většinou zvýšená hladina při těžké hypokupremii je obvykle detekována normální hladina

je typicky vyšší než 1,6 µmol/24 hodin se sníží po jednorázovém podání penicillaminu se zvyšuje při dlouhodobé terapii zinkem nemůže být ovlivněn dietou s vysokým obsahem mořských plodů a čokolády

kvantitativní stanovení mědi v jaterní sušině má stejnou výpovědní hodnotu jako barvení na měď pomocí rhodanidu normální obsah mědi v jaterní sušině nepřekračuje 50 µg/g heterozygoti pro mutaci ATP7B mají obvykle normální hodnotu obsahu mědi v jaterní sušině i v případě jaterní cirhózy je měď v játrech uložena rovnoměrně a při jaterní biopsii nehrozí odběr málo reprezentativního vzorku

50 % 25 % 75 % 1 %

1 : 2 1 : 80 až 1 : 180 1 : 1 000 až 1 : 2 000 1 : 4

v současné době je známo kolem 50 mutací sekvenace genu ATP7B nemá pro diagnostiku WN význam pozitivní nález patogenních mutací na obou alelách genu ještě nepotvrzuje diagnózu WN nejčastější mutace ve střední a východní Evropě je p.H1069Q ve 14. exonu

hyperintenzity v T2 vážených obrazech v mezencefalu, pontu, bazálních gangliích a thalamu MR nález bývá obvykle normální hypointenzity v T2 vážených obrazech v thalamech a striatech změny v bílé hmotě v T2 a FLAIR vážených obrazech

pomocí chelatační léčby penicillaminem či trientinem pomocí zinku dodržováním diety s nízkým obsahem mědi všechny možnosti jsou správně

musí být zahájena co nejdříve, jinak hrozí ireverzibilní postižení co nejdříve musí být dosažena cílová hladina chelatačního činidla zlepšení neurologických příznaků lze očekávat během prvního týdne léčby po ústupu neurologických příznaků je možné léky vysadit