Podle Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE) je na místě zvážit diagnózu farmakorezistentní epilepsie u pacientů, u kterých není dosaženo bezzáchvatovosti při léčbě 2 různými protizáchvatovými léky, ať již v sekvenční monoterapii nebo v kombinaci. Ne u všech pacientů splňujících tato kritéria se ale musí jednat o farmakorezistentní epilepsii.
Jako absence záchvatů je definován stav, kdy je pacient bez záchvatu nejméně trojnásobek doby odpovídající nejdelšímu intervalu mezi záchvaty v roce před nasazením léčby nebo po dobu 12 měsíců − podle toho, co je delší. Do dovršení 12 měsíců bez záchvatů je výsledek terapie neurčitý. Pokud dojde během 12 měsíců léčby k záchvatu, je terapie považovaná za neúspěšnou i v případě, že se frekvence záchvatů snížila.
Před stanovením diagnózy DRE je nezbytná kontrola iniciální diagnózy epilepsie. Je vhodné si odpovědět na otázky týkající se prvního záchvatu:
Některé paroxysmální stavy mohou imitovat projevy epilepsie, a to:
Proto je třeba pečlivě charakterizovat první záchvat včetně podrobného popisu události svědkem nebo pořízení domácího videozáznamu, zejména v případě ztráty vědomí pacienta. U opakovaných záchvatů je zásadní zjistit, zda vykazují stereotypní rysy, a identifikovat potenciální spouštěče. Pozornost by měla být věnovaná také příznakům, které svědčí pro epilepsii, včetně symptomů v premonitorní fázi, aury, pozáchvatové zmatenosti, ospalosti, bolesti hlavy nebo myalgie. Vhodné je postiktální a interiktální EEG vyšetření, případně video-EEG.
U 72leté ženy vyšetřené pro DRE byly příhody klasifikovány jako komplexní parciální záchvaty s orálními automatismy a sekundární generalizací způsobující opakované pády vedoucí k několika frakturám. Videomonitorování pacientky během příhody odhalilo mělké dýchání, ztrátu vědomí, extenzi krku s otevřenýma očima, ztuhlost pravého ramene a pohyby úst. Pacientka nereagovala na léčbu karbamazepinem ani levetiracetamem. EKG záznam pořízený během epizody prokázal bradykardii s následnou asystolií. Během asystolie docházelo ke generalizovanému zploštění souběžně pořizovaného EEG záznamu v důsledku hypoperfuze. Pacientce byl zaveden kardiostimulátor a vysazena protizáchvatová léčba – nejednalo se ani o DRE, ale ani o epilepsii jako takovou.
U pacienta s invazivním monitorováním pomocí subdurálních elektrod byly popsány fokální záchvaty s pohyby hlavy a očí, trvalým vychýlením trupu doleva a tuhnutím a škubáním levé paže a obličeje. Příčinou byla pravostranná frontální kortikální dysplazie. Pacient podstoupil chirurgickou léčbu, po které byl 6 měsíců bez záchvatů. Poté se znovu objevil záchvat navzdory dobré lékové compliance. Monitorování ukázalo nepravidelné záškuby hlavou a deviace hlavy a trupu doleva při zachovaném vědomí. Na EEG ovšem nebyly patrné žádné změny, což vedlo k závěru, že se pravděpodobně jedná o psychogenní záchvaty u pacienta s předchozí epilepsií.
23letá žena, u níž se záchvaty vyskytovaly od 10 let věku, popisovala záškuby hlavy, deviace hlavy napravo a generalizované záškuby. Kromě toho měla záchvaty s krátkou ztrátou vědomí několikrát za týden. EEG ukázalo levostrannou frontocentrální fokální epileptiformní aktivitu. Pacientka neodpovídala na léčbu karbamazepinem, oxkarbazepinem, gabapentinem ani lakosamidem. Video-EEG monitorování ukázalo interiktální generalizované výboje, při záchvatu byly zjištěny levostranné záškuby a deviace očí vlevo (nikoli vpravo jak uváděla pacientka), záškuby levé části obličeje a levé paže a generalizovaná tonická fáze následovaná generalizovanými klonickými záškuby. U ženy byla diagnostikovaná juvenilní myoklonická epilepsie (JME). Vzhledem k tomu, že byla medikovaná především blokátory sodíkových kanálů (SCBs), které mohou zhoršit záchvaty u pacientů s JME, byla její terapie upravena.
Některé léky, zejména SCBs jako karbamazepin, mohou zhoršovat záchvaty, nebo dokonce vyvolávat nové typy záchvatů u absencí, JME a dalších typů geneticky podmíněných generalizovaných záchvatů. U jiných typů epilepsií může karbamazepin zhoršovat myoklonické či atonické záchvaty nebo atypické absence. Často také vyvolává nové či závažnější generalizované paroxysmální odchylky na EEG, které mohou korelovat se zhoršením záchvatu.
Vigabatrin může zhoršit dětské absence a může zhoršovat nebo vyvolávat myoklonické záchvaty u myoklonické epilepsie. Lamotrigin může zhoršovat myoklonické záchvaty, gabapentin absence a myoklonické záchvaty.
Falešně pozitivní diagnóza DRE může mít závažné psychologické a socioekonomické důsledky včetně obtíží s pracovním uplatněním a zákazu řízení motorových vozidel. V důsledku nasazení nevhodné protizáchvatové medikace může dojít k iatrogennímu poškození pacienta, nebezpečné může být také opomenutí život ohrožujících stavů, jako je například synkopa.
Komplikace DRE zahrnují mimo jiné riziko zranění a předčasného úmrtí. Většina předčasných úmrtí u pacientů s DRE souvisí s diagnózou epilepsie, přičemž ve 40 % případů se jedná o náhlou neočekávanou smrt.
SUDEP je nejčastější příčinou předčasného úmrtí pacientů s epilepsií a je 40× častější u pacientů s nekompenzovanými záchvaty než u pacientů bez záchvatů. K úmrtí dochází obvykle v noci a beze svědků. Mezi známé rizikové faktory patří dlouhotrvající epilepsie, nekontrolované záchvaty a časté generalizované tonicko-klonické záchvaty. Nejúčinnější strategií prevence SUDEP je co nejlepší kontrola onemocnění, zkoušení nových terapeutických možností, kontrola adherence k léčbě a adekvátní dohled.
Obr. Vzájemný vztah klinických a genetických rizikových faktorů vedoucích k náhlému neočekávanému úmrtí při epilepsii (SUDEP) (zdroj: Manolis et al., Seizure 2019)
U pacientů s epilepsií jsou komorbidity častější než u běžné populace. Mezi obvyklé komorbidity patří cerebrovaskulární příhody, demence, gastrointestinální poruchy, migréna, poruchy pohybového aparátu, deprese a úzkosti.
Neuropsychiatrické komorbidity postihují jednoho ze 3 pacientů s epilepsií a mnohdy komplikují diagnostický proces. Například epizody deprese mohou napodobovat epileptické záchvaty nebo nežádoucí příhody způsobené protizáchvatovou medikací. Psychiatrické komorbidity jsou spojeny s předčasnou úmrtností, zvyšují riziko poranění, zneužívání návykových látek a abúzu alkoholu a počet sebevražd i případů SUDEP. Mohou snižovat odpověď na protizáchvatovou léčbu a adherenci pacienta k léčbě.
U pacientů s psychiatrickými stavy v anamnéze je nutné volit protizáchvatové léky bez vedlejších efektů na psychiku.
Každá nekontrolovaná epilepsie ještě nemusí znamenat DRE. Lékař-epileptolog by měl ověřit správnost diagnózy epilepsie a posoudit, zda pacient dostává vhodnou léčbu. U pacientů s DRE s komorbiditami je třeba zohlednit jejich možný vliv na odpověď na protizáchvatovou medikaci. Na místě je zhodnocení průvodní farmakoterapie a případně úprava terapeutického schématu s cílem dosáhnout co nejvyšší adherence pacienta k léčbě. Nelze zapomínat ani na komplikace DRE včetně SUDEP, pacienty je nutné poučit o důležitosti pravidelného užívání medikace.
(lexi)
Zdroje:
1. Carreño M. A spectrum of uncontrolled epilepsies in focal onset seizures: new treatment options in the clinical practice. EMJ Neurol 2023; 11 (1): 24–34, doi: 10.33590/emjneurol/10300229.
2. Procházka T. Náhlá smrt u epileptiků (SUDEP). Neurologie pro praxi 2011; 12(2): 110–113.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
