Stavba těla a metabolický a endokrinologický profil dospělých pacientů s Prader-Williho syndromem

Prader-Williho syndrom (PWS) je geneticky podmíněná choroba způsobená chyběním části genu v oblasti q11–13 na 15. chromozomu. PWS je charakterizován sníženou výškou, svalovou hypotonií, různým stupněm poškození intelektu, hypogonadismem, hyperfagií a rizikem vzniku těžké obezity od časného dětství.

Pacienti mají odlišnou stavbu těla (nahromaděný tuk je uložen přednostně subkutánně), jejíž příčinou je poškození osy růstového hormonu (RH) –⁠ IGF a možná i parciální hypogonadismus. I když takto uložený tuk má částečně protektivní vliv před následky obezity, i u dospělých pacientů s PWS je často nacházen diabetes II. typu, dyslipidemie a kardiovaskulární choroby. Protože neexistuje specifická terapie obezity u PWS, je nutné k možnému terapeutickému ovlivnění v budoucnu podrobně poznat faktory podílející se na stavbě těla u PWS.

Cílem referované studie bylo najít vztah mezi složením těla u dospělých pacientů s PWS (vyšetřováno pomocí CT v oblasti břicha a střední roviny femuru) a simultánně měřenými antropometrickými parametry a metabolickými (hladina cirkulujících lipidů) a endokrinními ukazateli (orální glukózový toleranční test, sekreční kapacita RH pomocí GHRH/argininového testu). Měření byla prováděna u 46 dospělých pacientů s PWS (25 žen, 21 mužů).

Ve zkoumané skupině byl zjištěn průměrný body mass index (BMI) 27,2 kg/m2, ženy byly obéznější než muži. Celkem 16 pacientů mělo dyslipidemii, 10 pacientů splnilo kritéria pro poruchu glukózové tolerance a 7 pacientů mělo diabetes. Hypogonadismus byl nalezen u 50 % pacientů, celkem 6 splnilo kritéria pro deficienci růstového hormonu. Poměr viscerálního a subkutánního tuku byl u pacientů s PWS snížen. Frakce viscerálního abdominálního tuku korelovala se subkutánním tukem, BMI a odpovědí na RH. Pozitivní efekt léčby pohlavními hormony na složení těla nebyl dokázán.

Závěrem bylo konstatováno, že u obézních pacientů s PWS byl tuk uložen především subkutánně a metabolické následky obezity byly limitovány. Abnormální stavba těla, která je podobná jako u dospělých pacientů s deficiencí růstového hormonu, zvyšuje zájem o léčbu pomocí růstového hormonu v prevenci obezity dospělých s PWS.

(moa)

Zdroj: Body composition, endocrine and metabolic profiles in adults with Prader-Willi syndrome. Growth Hormone & IGF Research 20 (2010) 179–184.