Fabryho choroba −⁠ kreditovaný elektronický kurz nejen pro neurology

Fabryho choroba

Fabryho nemoc je gonosomálně dědičné onemocnění ze skupiny lysosomálních střádavých onemocnění. Mezi obvyklé časné příznaky „klasické“ Fabryho nemoci patří periferní neuropatie a cerebrovaskulární komplikace. Cévní mozková příhoda (CMP) přitom může být vůbec prvním projevem Fabryho nemoci.

S Fabryho nemocí je však spojeno široké spektrum projevů, které se liší individuálně u jednotlivých pacientů. Škála symptomů tak zahrnuje parestezie, trávicí obtíže, vyrážky, oční a sluchové problémy, arytmie, hypertrofii levé srdeční komory, anhidrózu, proteinurii, deprese a postižení centrálního nervového systému.

Projekt testování rizikových pacientů

Od počátku roku 2017 probíhá v České republice cílený screening u všech nemocných po cévní mozkové příhodě, do kterého jsou zařazeni pacienti z iktových center. Fabryho nemoc patří mezi vzácná progresivní onemocnění, jejichž symptomy často unikají pozornosti odborníků. Komplikuje to i skutečnost, že až u 90 % pacientů nejsou typické projevy plně manifestovány a mnohdy bývají mylně považovány za příznaky roztroušené sklerózy. Tvůrci projektu předpokládají, že se takto podaří zachytit kolem 20 pacientů s Fabryho chorobou.