Hormonální léčba žen s Turnerovým syndromem

Proti degeneraci ovarií, pro správný vývoj dělohy, a v neposlední řadě jako prevence osteoporózy se u dívek i žen s Turnerovým syndromem stále doporučuje hormonální substituce. V Evropě se obvykle začíná s léčbou těsně po dosažení 11.–12. roku a nejvíce se předepisují přípravky obsahující estradiol či ethinylestradiol.

Ženy s Turnerovým syndromem obvykle střídají orální kontraceptiva či kombinované přípravky typu estrogen/progestin, stejně jako jejich vrstevnice. Standardní přístup substituce ovariálních hormonů u žen s Turnerovým syndromem byl v posledních letech velmi diskutován kvůli různým publikacím o nežádoucích účincích substituční hormonální terapie u menopauzálních žen.

Naneštěstí mnoho dívek s Turnerovým syndromem nemělo kontinuální substituční hormonální terapii, dokonce u nich nebyly použity estrogeny k indukci puberty kvůli obavám některých rodičů. Současný přístup je takový, že malé riziko převáží podstatný benefit u mladých pacientek s ovariálním selháváním. Existuje nejméně 50% riziko klinicky významné osteoporózy u těch, kdo přeruší hormonální substituci v mladém věku.

Nezanedbatelný je vliv estrogenů na dělohu, což je třeba respektovat s ohledem na možné plánování těhotenství. Autorka přehledového článku doporučuje především transdermální estradiol kvůli jeho bezpečnosti s ohledem na riziko vzniku trombózy, jež může být u těchto pacientek významnější. Doporučuje také užívat vyšší dávky estrogenů (100µg náplasti) během časné dospělosti, a dávku postupně snižovat na 50µg náplasti mezi 30 a 35 lety. Další plynulé snižování je podle ní vhodné až do věku 45–50 let, pak doporučuje dále podávat přímo progesteron, nikoli jeho deriváty, a měnit dávku během měsíce.

Toto doporučení bohužel nebylo podpořeno žádnou konkrétní klinickou studií, vyplývá z poznatků o biologických pochodech v těle žen. Kontraindikace podávání estrogenu u žen s Turnerovým syndromem jsou momentálně totožné s kontraindikacemi u žen bez genetické vady.

(hul)

Zdroj: Carolyn A. Bondy. New Issues in the Diagnosis and Management of Turner Syndrome. Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders 2005;6 : 269–280.