První zkušenosti s neinvazivní RH genotypizací plodu z periferní krve u aloimunizovaných těhotenství


First experience with non-invasive foetal RH genotyping from maternal peripheral blood in alloimmunised pregnancies

In this prospective study, we described our first experience with non-invasive foetal RH genotyping in alloimmunised pregnancies by analysis of DNA extracted from maternal plasma samples by using real-time PCR and primers and probes targeted toward RHD and RHCE genes. We analysed 22 alloimmunised pregnant women (15 anti-D, 5 anti-D+C, 2 anti-E) within 11th and 33rd week of pregnancy and correlated the results with serological analysis of cord blood. Non-invasive prenatal foetal RHD and RHCE genotyping analysis of maternal plasma samples was in complete concordance with the analysis of cord blood in all alloimmunised pregnancies. Non-invasive foetal RHD and RHCE genotyping enables the identification of foetuses at risk of haemolytic disease of the newborn. An identification of negative foetuses may exclude the demand of invasive prenatal procedures.

Key words:
foetal DNA, haemolytic disease of the newborn, quantitative real-time PCR, maternal plasma, RHD gene, RHCE gene


Autoři: I. Hromadníková 1;  K. Veselá 1;  B. Benešová 2;  K. Nekovářová 4;  D. Dušková 5;  R. Vlk 3;  I. Špálová 3;  R. Gerychová 6;  A. Hakenová 8;  M. Janoušková 9;  Z. Rosenbaumová 10;  P. Vlašín 11;  A. Vlachová 12;  P. Smejkal 7;  V. Palásek 13;  E. Langrová 14;  E. Rožňáková 2;  P. Calda 4
Působiště autorů: Pediatrická klinika 1;  Ženská klinika, Masarykova nemocnice v Ústí n. L. 10;  Gynekologická a ultrazvuková ambulance, Centrum prenatální diagnostiky, Brno 11;  Transfuzní oddělení, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady 12;  Gynekologicko-porodnické oddělení a 13;  Hematologicko-transfuzní oddělení, Nemocnice Kladno 14;  Krevní banka 2;  Gynekologicko-porodnická klinika, 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, Praha 3;  Gynekologicko-porodnická klinika a 4;  Transfuzní oddělení, VFN a 1. LF UK, Praha 5;  Gynekologicko-porodnická klinika a 6;  Oddělení klinické hematologie, Fakultní nemocnice Brno 7;  Transfúzní oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 8;  Transfuzní oddělení, Nemocnice Karlovy Vary 9
Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,11, 2005, No. 1, p. 17-20.
Kategorie: Souhrnné práce, původní práce, kazuistiky

Souhrn

V této prospektivní studii shrnujeme naše první zkušenosti s neinvazivní prenatální RH genotypizací plodu u aloimunizovaných těhotenství s využitím PCR v reálném čase, specifických primerů a TaqMan sond navržených pro RHD a RHCE geny. Celkem bylo testováno 22 aloimunizovaných těhotných žen (15 anti-D, 5 anti-D+C, 2 anti-E) v rozmezí 11. až 33. týdne gravidity. Výsledky neinvazivní prenatální RHD a RHCE genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krve matek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve. Výsledky RHD a RHCE genotypizace plodu byly ve shodě s vyšetřením pupečníku u všech vyšetřených aloimunizovaných těhotných žen. Neinvazivní prenatální RHD a RHCE genotypizace plodu umožňuje identifikaci plodů v riziku hemolytického onemocnění. Detekce negativních plodů v současné graviditě může vyloučit potřebu invazivního prenatálního vyšetření.

Klíčová slova:
fetální DNA, hemolytické onemocnění plodu, kvantitativní PCR v reálném čase, mateřská plazma, RHD gen, RHCE gen


Štítky
Hematologie a transfuzní lékařství Interní lékařství Onkologie

Článek vyšel v časopise

Transfuze a hematologie dnes

Číslo 1

2005 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se