Personalizovaná medicína a snaha o lepší klinické rozhodování


Autoři: P. Jerie
Vyšlo v časopise: Kardiol Rev Int Med 2010, 12(3): 108
Kategorie: Editorial

Kulatá výročí jsou vítanou příležitostí k bilanci. Minulá léta přinesla kardiologii i celé medicíně mnoho nového, ale nic převratného. Závěry multicentrických studií sváděly k přesvědčení, že máme nástroje i klíč k řešení léčebných postupů. A formulovali jsme kritéria, skóre, indexy, markery, algoritmy i modely k vyhodnocení dat, která mají pomoci předvídat průběh choroby. Brzy se ukázalo, že ne všechno je správné: „Zhodnocení výsledků nesmí být paušální, individuální pacient se může zprůměrovaným výsledkům studie vymykat,“ píše prof. Štejfa v předposledním čísle minulého ročníku Kardio­logické revue (Kardiol Rev 2009; 3: 125). Ví se tedy o tom a hledá se řešení. Nový koncept musí být podložen daty, ale respektovat individualitu jedince.

Personalizovaná medicína je pojem a směr, jehož rozboru věnoval pozornost R. Brdička v 10. čísle Časopisu lékařů českých, v říjnu minulého roku. Jde mu především o aspekt genomický: poukazuje na jednoduchost genomu, ale též na polymorfizmy, na význam pro diagnostiku vzácných chorob a na rozlišení průběhu téže choroby u různých pacientů, na léčky komerčního testování a na ekonomickou stránku vyšetření. O tom všem se bude diskutovat na odborné bázi. Dnes chci jen na třech vybraných případech ukázat, že samo genetické rozluštění nezaručuje nutně předpověď průběhu choroby. Medicína usilující o prospěch pacienta je skutečně definována triádou PACIENT – LÉKAŘ – ZEVNÍ EVIDENCE, jak to prof. Štejfa uvedl v citovaném článku (i dávno předtím); a je nutno respektovat všechna hlediska, jež tyto tři komponenty zahrnují.

„Kanadská“ siamská dvojčata, 58letí bratři srostlí v oblasti lumbosakrální páteře, jsou identická dvojčata – tedy se stoprocentní konkordancí. Jeden bratr trpí obtížemi revmatickými, druhý je kardiak s prokazatelně zvýšeným rizikem. To lze sice i geneticky vysvětlit, je to však „nezvyklé“. Vrhá to nové světlo na studie o dvojčatech a prenatální diagnostiku, na otázku vlivu zevního prostředí na fenotyp, tj. na mechanizmus uplatnění rizikových faktorů.

K. J., nar. 23. 2. 1883, trpěl od kojeneckého věku záchvaty kašle, ekzémem a byl náchylný k infekčním dětským chorobám. Když pravidelně neodkašlal (typické třívrstevné sputum!), stoupla mu teplota, míval hemoptýzu. Lékař uzavřel, že jde o bronchiektazie, emfyzém, počínající srdeční insuficienci s pozitivním nálezem v moči, a rodině nezatajil vážnost onemocnění. Pacient šel na práva. Řekl si ale, že nebude dlouho živ, a dal se zapsat v Hei­delbergu na medicínu. Studoval pomalu – nestačil se silami. Ale seznámil se se sestrou přítele, o čtyři roky starší, z židovské rodiny, ošetřovatelkou. Nakonec odpromoval, stal se neplaceným asistentem na psychiatrické klinice, a když jeho snoubenka dostala od svého bratra celoživotní rentu, vzali se. Pod péčí své ženy ožil. Začal publikovat a věnoval se studiu filozofie. Po válce přešel do Basileje, kde jako ordinárius přednášel na filozofické fakultě. Byl to Karl Jaspers, světoznámý humanista, který si nikdy nezadal s nacizmem. Zemřel ve věku osmdesáti šesti let.

Když Stephen Hawking začal ve věku dvaceti dvou let studovat, věděl už, že má amyo­trofickou laterální sklerózu. Lékaři mu dávali naději na přežití dvou let. Bylo mu nicméně třicet sedm roků, když byl jmenován profesorem fyziky v Cambridge (na stolici, kde působil kdysi Isaac Newton). Tehdy – jak vzpomíná – byl naposledy schopen podepsat sám jmenovací listinu svými iniciálami. Bádal, psal a dokonce nějakou dobu přednášel. Proslavil se svými výzkumy v astrofyzice a kosmologii (černé díry) a je považován v tomto oboru spolu s Rogerem Penrosem za kandidáta Nobelovy ceny za fyziku. Na počátku ledna tohoto roku oslavil šedesáté osmé narozeniny.

Tyto tři mimořádné kazuistiky ukazují, jak obtížné může být klinické rozhodování o povaze a průběhu choroby. Pacienti jsou – a nadále budou – individuálně odlišní. Budeme li se držet paušálních schémat ve výzkumu, praxi i ve výuce, musíme počítat s nárůstem nejasností, rozporů, kontradikcí i komplikací. Přehlížení a podcenění základního klinického vyšetření a základních znalostí, a bezprostřední nasazení laboratorních a zobrazovacích metod, prodlužují rozhodovací proces o diagnóze a terapii a zvyšují náklady ve zdravotnictví. Tento přístup může poškodit i pacienta.

MUDr. Pavel Jerie


Štítky
Dětská kardiologie Kardiochirurgie Kardiologie

Článek vyšel v časopise

Kardiologická revue – Interní medicína

Číslo 3

2010 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se