Dědičný melanom v důsledku mutace v tumor supresorovém genu NBS1


Hereditary Melanoma Resulting from Mutation in the Tumour Suppressor Gene NBS1

Melanoma is etiologically a very heterogenic malignancy with high aggressiveness and bad prognosis. The incidence of malignant melanoma is increased very probably due to sun abuse. Familial occurrence of malignant melanoma is genetically determined and apart from mutations in genes for CCM1, CCM2, CCM3, CCM4, was repeatedly found in the heterozygotes of mutations for chromosomal instability syndromes with hypersensitivity to ionization.

Authors refer the family with familial occurrence of malignant melanoma in middle age in the carrier of ‘Slavic’ mutation in NBS1 gene on 8q21.

Key words:
familial malignant melanoma, autosomal dominant inheritance, tumour suppressor gene NBS1, Slavic mutation 657del5


Autoři: E. Seemanová;  P. Seeman
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky ÚBLG UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová ;  DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. P. Seman
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (3): 171-173.
Kategorie: Případ měsíce

Souhrn

Melanom je etiologicky heterogenní malignita s vysokou agresivitou a nejistou prognózou, jehož incidence v důsledku módního slunění každoročně stoupá. Familiární výskyt maligního melanomu je geneticky determinovaný a kromě mutací v genech pro CCM1,CCM2, CCM3, CCM4 byl opakovaně popsán mezi nositeli mutace syndromů chromosomální instability s hypersenzitivitou k ionizujícímu záření.

Autoři referují případ rodiny s familiárním výskytem maligního melanomu ve středním věku u nositele „slovanské“ mutace v genu NBS1 na 8q21.

Klíčová slova:
maligní melanom, familiární výskyt, tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 3

2007 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×