#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

'UROPATOLOGIE


Autoři: T. Jirásek
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 59, 2023, No. 1, p. 9
Kategorie: MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...

... p53 nulový fenotyp je „pozitivním výsledkem“ už i u uroteliálního karcinomu in situ

Koncept „p53 nulového fenotypu“ (úplná ztráta barvení) je dobře známý z gynekologické onkologické patologie, kde víme, že tento vzor barvení dobře koreluje s přítomností mutací v genu TP53. Nicméně v literatuře o genitourinární patologii byl p53 nulový fenotyp zatím řešen pouze s ohledem na prognózu invazivního uroteliálního karcinomu, nikoli jako diagnostický biomarker pro uroteliální karcinomy in situ (CIS).

Skupina autorů z předních severoamerických pracovišť v zářijovém čísle Modern Pathology předkládá 25 případů uroteliálního karcinomu in situ (diagnózy provedené v H&E barvených řezech), které vykazovaly nulový fenotyp p53 barvení. Analyzované vzorky byly získány od 22 různých pacientů (16 mužů a 6 žen, s věkovým rozmezím 52–85 let; průměr 69,6 let), nejčastěji tyto léze vykazovaly velkobuněčnou pleomorfní morfologii. Reprezentativní tkáňový blok z každého případu byl odeslán na analýzu DNA metodou masivního paralelního sekvenování nové generace (NGS). Všech 21 případů (100%) vykázalo přítomnost alespoň jedné mutace TP53 (většinou nonsense nebo posunové mutace), včetně 3 případů se 2 mutacemi a 3 případů se 3 mutacemi. Tři pacienti s více dostupnými vzorky měli navíc přítomnu jednu nebo více sdílených mutací TP53 ve dvou různých časových obdobích, což ukazuje na rozvoj klonality v těchto nádorech. Navíc 2 pacienti vykázali přítomnost další unikátní TP53 mutace v pozdější době, což u nich ukazuje na možnost intratumorální heterogenity a/nebo dočasného klonální vývoje.

Zatímco uroteliální CIS zůstává ve většině případů H&E diagnózou, imunohistochemický průkaz p53 může být užitečný v podskupině náročných případů. Předložená studie demonstruje, že p53 nulový fenotyp představuje aberantní výsledek v uroteliálním CIS; provedená podpůrná NGS analýza ukazuje úroveň složitosti mutací TP53 mezi těmito neinvazivními lézemi. Adekvátní rozpoznání p53 nulového fenotypu, který je podobný silnému a difúznímu barvení p53, je důležité a může pomoci při reportování výsledku imunodetekce p53 (tj. „wild type“ versus „aberantní fenotyp“) u těchto lézí.

Zdroj:

Sangoi AR. et al. p53 null phenotype is a “positive result” in urothelial carcinoma in situ. Mod Pathol 2022; 35 : 1287–1292.


Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 1

2023 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#