#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

'GYNEKOPATOLOGIE


Autoři: P. Dundr
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 59, 2023, No. 1, p. 6
Kategorie: MONITOR aneb nemělo by vám uniknout, že...

... subklonální ztráta exprese MMR proteinů u karcinomu endometria může souviset s Lynchovým syndromem a měla by být reportována jako aberantní typ exprese

Imunohistochemické vyšetření exprese mismatch repair (MMR) proteinů je spolu s vyšetřením metodou PCR s fragmentační analýzou základním vyšetřením používaným při testování mikrosatelitové instability. Jedním z problematických aspektů však zůstávají kritéria hodnocení a definice normálního a abnormálního typu exprese. V USA je nadále abnormální exprese dle doporučení College of American Pathologists (CAP) definována jako úplná ztráta exprese, tedy jakákoliv pozitivita bez ohledu na její rozsah a intenzitu je podle této definice normální. V praxi jsou však často používány hranice pozitivity s ohledem na její rozsah (obvykle jde o 5 %). Oproti tomu jiná doporučení, zejména britských gynekopatologů, doporučují zohledňovat nejen přítomnost exprese, ale i její rozsah a intenzitu ve srovnání s interní kontrolou. Bez ohledu na tato kritéria se poslední dobou diskutuje význam subklonální ztráty exprese některého z MMR proteinů. Subklonální ztráta exprese je definována jako ostře ohraničená ztráta exprese (obvykle je udáváno alespoň v 10 % buněk) na úrovni části či celých žlázek, event. větších oblastí nádoru, vždy při zachování pozitivity interní kontroly nenádorové tkáně.

Autoři z University of Tennessee se zaměřili na retrospektivní analýzu celkem 455 konsekutivních karcinomů endometria, u kterých bylo na jejich pracovišti v letech 2012-2017 provedeno imunohistochemické vyšetření exprese MMR proteinů. U 48/455 (10,5 %) případů byla detekována klonální ztráta exprese některého z MMR proteinů, která byla u 18 z nich doprovázena kompletní ztrátou exprese jiného proteinu. U 30/455 případů (62,5 %) tedy byla přítomna pouze subklonální ztráta exprese některého z MMR proteinů. 21/30 případů bylo patologem reportováno jako normální exprese a následně tedy nebylo provedeno testování na Lynchův syndrom (LS). Zbylých 9 případů bylo reportováno jako abnormální exprese (v 5 případech klonální a ve 4 případech kompletní ztráta). 7 z těchto případů mělo klonální ztrátu exprese MLH1/PMS2, 2 měly izolovanou klonální ztrátu exprese MSH6. Celkem u 3 pacientů byl při následném genetickém vyšetření potvrzen LS (u 1 pacienta s klonální ztrátou MLH1/ PMS2 a u 2 pacientů s klonální ztrátou MSH6). Zajímavé je, že 1 z případů s klonální ztrátou exprese MSH6 a potvrzeným LS vyšel při PCR vyšetření s fragmentační analýzou jako MSI-L a byl by tedy s ohledem na klinický dopad hodnocen jako mikrosatelitově stabilní (MSS).

Závěrem autoři konstatují, že subklonální ztráta exprese se u karcinomu endometria může vyskytovat u pacientek s Lynchovým syndromem a neměla by tedy být, i přes současné doporučení CAP, hodnocena jako normální exprese. Za zmínku stojí i konstatování autorů, že si jsou vědomi možné souvislosti mezi MMR deficiencí a POLE mutací, nicméně POLE mutace dle jejich komentáře v USA aktuálně vyšetřuje minimum laboratoří a testování není pokryto ze zdravotního pojištění.

Zdroj:

Scheiderer A et al. Reporting subclonal immunohistochemical staining of mismatch repair proteins in endometrial carcinoma in the time of ever-changing guidelines. Arch Pathol Lab Med 2022; 146 : 1114-1121.


Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 1

2023 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#